Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Charakterystyka wybranych rzadkich chorób skóry

Dermatozy to ogólne określenie chorób skóry. Manifestują się w różnoraki sposób i mają różne przyczyny. Niektóre z nich są zupełnie niegroźne i stanowią tylko defekt kosmetyczny, inne zaś posiadają uciążliwy charakter. Wiele z nich może powodować obniżenie poczucia własnej wartości. Ponadto mogą przyczyniać się do problemów z codziennymi czynnościami, bowiem pojawiające się zmiany skórne mogą znacznie upośledzać sprawność ruchową. Poniżej charakterystyka kilku rzadkich chorób skóry. 

 

Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza jest chorobą skóry o podłożu genetycznym (genodermatozą), charakteryzującą się powstawaniem licznych brodawek skórnych. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Do mutacji zachodzi prawdopodobnie w genach EVER1 oraz EVER2 na chromosomie 17. Pierwsze wzmianki o dysplazji sięgają 1922 r., kiedy to dwóch dermatologów – Felix Lewandowsky i Wilhelm Lutz – scharakteryzowali chorobę na łamach „Archiv für Dermatologie und Syphilis”. Początkowe objawy choroby manifestują się rozległymi zmianami skórnymi – odbarwieniami, plamami rumieniowymi oraz grudkami. Po pewnym czasie pojawiają się brodawki, które w zaawansowanym stopniu rozwoju choroby sprawiają, że ludzka skóra wygląda jak kora drzewa. Pierwsze objawy pojawiają się na twarzy, głównie w okolicy czołowej, na przedramionach oraz stopach. W konsekwencji obejmują one niemal całe ciało. Nie występują na błonach śluzowych, paznokciach i włosach. U połowy pacjentów powstałe brodawki ulegają złośliwieniu, co prowadzi do raka płaskonabłonkowego skóry bądź inwazyjnego. Dysplazja zazwyczaj pojawia się w wieku 40-50 lat. Ciężko przebiega u osób poddawanych immunosupresji lub terapii promieniami rentgenowskimi. Dysplazję leczy się poprzez ograniczanie rozwoju zmian skórnych. Stosowana jest farmakoterapia oraz immunoterapia, terapia fotodynamiczna, a także leczenie chirurgiczne (np. przeszczep skóry z miejsca niedotkniętego chorobą). Do działań profilaktycznych możemy zaliczyć unikanie ekspozycji na promieniowanie UV oraz rentgenowskie. Niepoddanie się leczeniu przyczynia się do problemów z codziennymi czynnościami, bowiem narośla na dłoniach i stopach upośledzają sprawność ruchową.

Pęcherzyca jest chorobą o podłożu autoimmunologicznym i posiada przewlekły przebieg. Zazwyczaj ujawnia się między 40. a 60. rokiem życia. Prawdopodobieństwo wystąpienia u kobiet i mężczyzn jest identyczne. Wyróżnia się dwie odmiany pęcherzycy – zwykłą oraz liściastą. Charakterystycznymi cechami tego schorzenia są pęcherze występujące w obrębie naskórka i błon śluzowych. Powstają one na skutek obecności w surowicy autoprzeciwciał, które są skierowane przeciwko keratynocytom lub komórkom nabłonka. Przeciwciała po związaniu się z powierzchnią keratynocytów przyczyniają się do akantolizy, czyli utraty łączności między komórkami warstwy kolczystej naskórka a komórkami błony śluzowej. W konsekwencji dochodzi do powstania pęcherzy. Zdarzają się przypadki, że choroba ujawnia się w wyniku przyjmowania niektórych leków, takich jak penicylamina, leki przeciwnadciśnieniowe, kaptopryl, fenylbutazon, a także pod wpływem światła słonecznego bądź oparzenia słonecznego.

Choroba Dariera to choroba uwarunkowana genetycznie. Charakterystycznym objawem tego schorzenia jest zaburzenie rogowacenia w obrębie mieszków włosowych oraz poza nimi. Zmiany zaczynają się pojawiać zazwyczaj w wieku młodzieńczym. Częściej występuje u mężczyzn i jej przebieg jest zazwyczaj cięższy niż u kobiet. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Powstaje w wyniku mutacji genu ATP2A2 zlokalizowanego na chromosomie 12. Mutacja jest związana z genem kodującym pompę wapniową, która odpowiada w obrębie naskórka m.in. za przyleganie komórek do siebie. Istnieje prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę Dariera w wyniku spontanicznej mutacji. Powstające zmiany mają tendencję do łączenia się i formowania w większe ogniska. Zmiany lokalizują się na tułowiu, twarzy, w zgięciach oraz fałdach skórnych. Posiadają brunatną barwę. Bardzo często chorzy odczuwają swędzenie i pieczenie skóry. Nasilenie objawów chorobowych występuje latem. Czynniki, które zaostrzają chorobę, to m.in. promieniowanie słoneczne, urazy mechaniczne skóry, infekcje bakteryjne skóry, nadmierna potliwość oraz infekcja wirusem opryszczki. W obrazie histopatologicznym obserwuje się występowanie zaburzeń akantolizy i dyskeratozy.

Źródła

Fot. https://pixabay.com/pl/photos/p%C4%99kni%C4%99ty-p%C4%99kni%C4%99cia-twarz-ludzie-164310/

https://medicalprogress.pl/choroby/epidermodysplasia-verruciformis-lub-dysplazja-lewandowskyego-lutza-id1913/karolina-mruk-warszawa-id23

KOMENTARZE
news

<Wrzesień 2024>

pnwtśrczptsbnd
26
27
28
29
30
31
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
1
2
3
4
5
6
Newsletter