Kraniostenoza jest spowodowana przez zbyt wczesne twardnienie szwów czaszki, nawet w wieku niemowlęctwa, co wpływa na wzrost mózgu i samej czaszki. Pojawia się z częstością 1 na 2500 porodów. Sydrom Aperta, rzadka, ale bardzo ciężka postać kraniostenozy jest spowodowana najczęściej przez specyficzna mutację w zewnatrzkomórkowym receptorze FGFR2. Chu-Xia Deng i wsp. stworzyli mysi model syndromu Aperta, w którym istnieje nosicielstwo jednej z mutacji w FGFR2, obserwowanej także u ludzi. Gdy myszy te skrzyżowano z myszami wykazującymi ekspresję krótkich, harpinowych cząsteczek RNA (blokujących ekspresję zmienionego FGFR2), potomstwo rodziło się zdrowe. Autorzy donieśli także o zaangażowaniu w chorobę enzymu ERK, który regulowany jest przez FGFR2.gdy wstrzykiwali lek hamujący aktywność ERK ciężarnym myszom niosącym mutację w FGFR2, potomstwo nie miało żadnych oznak syndromu Aperta. Co więcej, gdy lek wstrzykiwany był okresie poporodowym, większość myszy miała normalny wygląd, jakkolwiek skuteczność terapii była większa u samców.

Leki podobne do użytych w badaniu są już testowane jako leki przeciwnowotworowe i mogą znaleźć aplikację w zapobieganiu i leczeniu wad wrodzonych takich jak kraniostenoza.

Źródło: Nature Genetics