Te obiecujące wyniki zostały opublikowane na stronach elektronicznej wersji Nature.

Zdaniem Lee Sweeney, głównego autora badań, ten nowy rodzaj leczenia może pomóc dużej grupie pacjentów z różnymi chorobami genetycznymi wywołanymi przez ten sam typ mutacji. Ta genetyczna wada powoduje od 5 do 15% (w niektórych typach chorób nawet 70%) przypadków chorób dziedzicznych takich jak: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, mukowiscydoza i hemofilia.

Chorzy na dystrofię mięśniową nie posiadają białka dystrofiny, potrzebnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni. W około 15% przypadkach choroby, brak dystrofiny spowodowany jest mutacją, która skutkuje zbyt wczesnym zakończeniem syntezy białka. DMD stopniowo doprowadza do zaniku mięśni szkieletowych, a w późniejszym stadium także mięśnia sercowego i mięśni oddechowych.

Mechanizm działania leku, nazwanego PTC 124 i opracowanego we współpracy z firmą South Plainfield, NJ-biotech, polega na jego wiązaniu się do rybosomu, syntetyzującego białko na podstawie matrycowego RNA. Lek pozwala przesuwać się rybosomowi mimo zawartych w sekwencji kodującej kodonów „stop”, które doprowadzają do wcześniejszego zakończenia syntezy białka.

PTC 124 wiąże się z rybosomami we wszystkich typach komórek myszy z DMD pomijając mutację w genie dystrofiny, która zatrzymuje syntezę białka. W ten sposób zostaje utworzone funkcjonalne białko. Jednocześnie PTC 124 umożliwia rybosomowi odczytywanie właściwych sygnałów „stop”, koniecznych do otrzymania prawidłowych białek.

U myszy z DMD podawanie PTC 124 pomogło w nagromadzeniu wystarczającej ilości dystrofiny niezbędnej do funkcjonowania mięśni, a badania wykazały ich regenerację.

Lek daje szansę około 10% chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a i mukowiscydozę na zniesienie skutków mutacji i powrót do zdrowia. Naukowcy zakładają, że może się okazać również skuteczny w leczeniu znacznej części chorych na około 2000 innych typów chorób genetycznych.

 

Źródło: www.eurekalert.org