W ciągu 6 lat prowadzący badania dr Cezary Cybulski oraz grupą naukowców z Międzynarodowego Ośrodka Nowotworów Dziedzicznych, Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, przebadali prawie dwa tysiące polskich mężczyzn, u których zdiagnozowano raka prostaty. Celem eksperymentu było sprawdzenie, czy mają oni mutację w genie Chek2.

Jak wyjaśnia  dr Cybulski, w Polsce problem ten dotyczy około 200 tys. osób. Główną rolą genu Chek2 jest kierowanie naprawą uszkodzonych nici DNA przed każdym podziałem komórki. Mutacja w jego obrębie powoduje, że komórka dzieli się pomimo błędów w materiale genetycznym, co prowadzi do niekontrolowanego przyrostu komórek i prawie dwukrotnie zwiększa ryzyko powstania nowotworów.

Dla porównania przebadano 5500 zdrowych, losowo wybranych osób. U 24 zdrowych (czyli 0,4 proc.) i u 15 mężczyzn ze zdiagnozowaną chorobą (0,8proc) zauważono ubytek w tym samym fragmencie genu Chek2 (dokładnie w 9 i 10 egzonie). Taką samą mutację miało również 4 spośród 249 mężczyzn z obciążonym wywiadem rodzinnym.

W oparciu o uzyskane wyniki autorzy obliczyli, że omawiany ubytek prawie dwukrotnie zwiększa ryzyko rozwoju raka prostaty u mężczyzn w ogóle, natomiast u tych, w których rodzinie już wcześniej występowały przypadki choroby - aż czterokrotnie.

Autorzy uważają, że mutacja genu Chek2 może być szeroko rozpowszechniona także wśród mężczyzn z innych regionów Europy Wschodniej takich, jak Białoruś, Ukraina, kraje nadbałtyckie czy Bałkany. Widzą również potrzebę przeprowadzenia dalszych badań, które wykażą, w jakim stopniu odpowiada ona za rozwój nowotworu prostaty
u przedstawicieli innych populacji, z innych rejonów świata.

Naukowiec ma nadzieję, że świadomość, iż jesteśmy nosicielami mutacji predysponującej do nowotworu, spowoduje, że częściej i chętniej będziemy poddawać się badaniom kontrolnym. Zwiększy to szanse wczesnego wykrycia choroby i jej skutecznego zwalczenia.