Bezpośrednia przyczyna choroby nie jest jeszcze znana, ale analizy patologiczne sugerują związek ze stresem oksydacyjnym i dysfunkcją mitochondriów. Ostatnio doszukano się korelacji pomiędzy wczesną fazą dziedzicznej postaci PD a mutacjami w obu kopiach genu kodującego mitochondrialne białko PINK1. Pojawia sie również coraz więcej przesłanek wskazujących, że mutacja w obrębie nawet jednej kopii genu dla PINK1 jest znaczącym czynnikiem ryzyka rozwoju późnej fazy PD.

PINK1 jest kinazą białkową, która fosforyluje mitochondrialne białko opiekuńcze TRAP1 promując przetrwanie komórki. Naukowcy odkryli, że PINK1 chroni komórkę przed śmiercią indukowaną stresem oksydacyjnym poprzez zahamowanie uwalniania z mitochondriów cytochromu c.

Powiązane z PD mutacje w genie dla PINK1 osłabiają zdolność PINK1 do fosforylowania TRAP1 a w związku z tym osłabiają również zdolność komórki do przetrwania. To odkrycie ujawnia nową anty-apoptotyczną ścieżkę sygnalną, która ulega zakłóceniu w momencie pojawienia się mutacji w PINK1.

Badania te sugerują, że opisywana ścieżka sygnalna odgrywa rolę w patogenezie choroby Parkinsona i może być potencjalnym celem dla działań terapeutycznych.


Źródło: www.medicalnewstoday.com