Choroba ta jest powodowana przez mutację genu nazwanego NF1, ale precyzyjny mechanizm prowadzący do problemów z nauką aż do teraz nie był znany. Badania prowadzono na myszach ze zmutowanym genem NF1. Na podstawie laboratoryjnego testu Morrisa wykorzystywanego do testowania zdolności zwierząt do zapamiętywania i nauki (ang. Morris water maze) naukowcy stwierdzili, iż myszy te miały problem z nauką. Poprzez badanie mózgów tych myszy naukowcy odkryli, że wadliwy gen hamuje neurony poprzez uwalnianie nadmiaru neurotransmitera GABA. Hipotetycznie wpływ neurotransmitera GABA na synapsy przyczynia się do problemów z uczeniem spowodowanym przez nerwiakowłókniakowatość. Pamięć jest składowana w mózgu poprzez subtelne zmiany w synapsach. Przywoływanie pamięci to reaktywowanie specyficznego zestawu synaps. Ale u myszy ze zmutowanym genem NF1 jest produkowane za dużo GABA, który nie pozwala synapsom na zmianę i proces poznawania jest zahamowany. Aby potwierdzić tą hipotezę naukowcy podali zmutowanym myszom pikrotoksynę, lek, który zwalcza działanie GABA. Odwraca to niezdolność do nauki. Jednak niemożliwym jest używanie pikrotoksyny w terapii dla ludzi ze względu na niebezpieczne efekty uboczne. Aczkolwiek poznanie tego mechanizmu (m.in. badaniom na myszach z użyciem pikrotoksyny) pozwali w przyszłości na stworzenie terapii leczniczych.


Katarzyna Wyborska
Sara Coelho, ScienceNOW Daily News, 30 October 2008