Choroba Huntingtona jest spowodowana mutacją w genie dla białka huntingtyny (htt), co powoduje genetyczne "jąkanie się" a w konsekwencji nieprawidłowo dużą liczbę powtórzeń glutaminy w jednym końcu białka. Wcześniejsze badania koncentrowały sie wokół toksyczności jaką wywołuje nieprawidłowe białko poprzez tworzenie agregatów w obrębie jąder neuronów. Do tej pory większość badań na zwierzętach przebiegała z wykorzystaniem jedynie fragmentu htt. Boats i współpracownicy wprowadzili do organizmu Drosophili gen dla całego, nieprawidłowego białka ludzkiego htt i badali jego wpływ na funkcje nerwowe much. Okazało się, że zanim nieprawidłowe białko wywoła toksyczny efekt na jądra neuronów, wcześniej powoduje nienaturalnie wysoki stopień przesyłania neurotransmiterów w obrębie neuronów. Poza nieprawidłowym przesyłem synaptycznym naukowcy odkryli również, że zmutowana forma htt wywołuje neurodegenerację oraz degenerację funkcji motorycznych much. Zbadali oni także możliwość zahamowania takich nieprawidłowości przez wprowadzenie kolejnej mutacji do genomu much. W ten sposób udało się zmniejszyć stopień przesyłu neurotransmiterów oraz zmniejszyć aktywność kanałów wapniowych, które odpowiadają za kontrolę napływu wapnia do neuronów.
Badania te wskazują, że zwiększone przekaźnictwo synaptyczne można traktować jako kolejny cel terapeutyczny w opóźnianiu choroby Huntingtona i w ten sposób uderzać w schorzenie. Naukowcy wysunęli równiez wniosek, że ich udana próba zahamowania na poziomie genu nieprawidłowego neuroprzekaźnictwa oraz neurodegeneracji, potwierdza sugestie, że antagoniści kanałów Ca2+ oraz prawdopodobnie inne inhibitory neuroprzekaźnictwa mogę stać się bardzo atrakcyjną alternatywą w walce z chorobą Huntingtona.

Żródło: Neuron, 2008.