Mutacja w TTBK2 powiązana z ataksją móżdżkowo-rdzeniową typu 11

Portal biotechnologia.pl korzysta z Javascript. Włącz go w swojej przeglądarce, aby w pełni cieszyć się portalem. Nie wiesz jak? Kliknij tutaj.

Henry Houlden i współpracownicy zidentyfikowali, u dwóch rodzin cierpiących na ataksję móżdżkowo-rdzeniową typu 11, mutację w genie TTBK2 kodującym kinazę 2 zaangażowaną w fosforylację białka tau.

Odkrycie to potwierdza rolę jaką odgrywa kaskada tau w tego rodzaju chorobach neurodegeneracyjnych.

Białko tau związane z mikrotubulami (kodowane przez MAPT) i wiele kinaz tego białka jest powiązane z neurodegeneracją, ale jedynie MAPT ma udowodniony udział w chorobie. Naukowcom z Wielkiej Brytanii udało się powiązać mutację w genie TTBK2 z zachorowaniem na ataksję móżdżkowo-rdzeniową typu 11. Dotknięta mutacją tkanka mózgu wykazuje znaczną degenerację móżdżkową i charakteryzuje się występowaniem złogów białka tau. Wyniki te wskazują, że TTBK2 zajmuje ważną pozycję w kaskadzie tau a co za tym idzie, odgrywa rolę w degeneracji móżdżkowo-rdzeniowej.

Źródło: Nature Genetics 2007, 39, 1434 - 1436.