DMD (dystrofia mięśniowa Duchenne'a) jest dziedziczną chorobą wywołana mutacją w genie kodującym białko mięśniowe zwane dystrofiną. Dystrofia jest kluczową strukturalną proteiną, która pomaga utrzymać komórki mięśniowe w stanie nienaruszonym. Wraz z innymi białkami łączy włókna aktynowe z błoną komórkową, i bierze udział w przekazywaniu sygnałów w komórkach. Jej niedobór wywołuje uszkodzenia błony komórkowej i martwicę komórek mięśniowych. DMD charakteryzuje chroniczna degeneracja mięśni szkieletowych która prowadzi do postępującego osłabienia mięśniowego. Pomimo intensywnych badań nastawionych na odnalezienie sposobu zastąpienia wadliwej dystrofiny na dzień dzisiejszy nie odnaleziono lekarstwa na DMD.

Grupa naukowców pod przewodnictwem dr Yvan Torrente z Uniwersytetu w Milanie zastosowała terapię mieszaną, komórkowo-genową, aby wyizolować ludzkie somatyczne komórki multipotencjalne z pacjentów cierpiących na DMD i poprzez genetyczne modyfikacje naprawić gen dystrofiny. Użycie własnych komórek pacjentów mogłoby zredukować ryzyko odrzucenia implantu.
Mięśniowe komórki multipotencjalne, zidentyfikowane przez ekspresję markera powierzchniowego CD133, zostały wyizolowane z normalnej i dystroficznej ludzkiej krwi i mięśni szkieletowych. Wyizolowane komórki macierzyste zostały wszczepione do mięśni myszy i tak dojrzały w fibryle mięśniowe. Tak jak się spodziewano komórki CD133+,pochodzące od pacjentów z DMD, przejawiły ekspresję zmutowanego genu dla dystrofiny i rozwinęły się w komórki przypominające dystroficzne fibryle mięśniowe.
Następnie naukowcy użyli wyrafinowanej techniki genetycznej aby naprawić zmutowany gen dystrofiny w wyizolowanych komórkach DMD CD 133+ i przywrócić syntezę prawidłowego białka. Co ważne, wewnątrzmięśniowe i wewnątrznaczyniowe dostarczenie genetycznie poprawionych mięśniowych komórek macierzystych doprowadziło do odzyskania prawidłowej morfologii mięśni, ich funkcjonowania, i ekspresji dystrofiny w mysim modelu dystrofii mięśniowej.
Te dane pokazują że genetycznie poprawiona krew, czy komórki mięśniowe CD133+ stanowią ważne narzędzie w terapii DMD bazującej na własnych komórkach multipotencjalnych. Dodatkowe badania pogłębią więdzę o mechanizmach choroby i mogą doprowadzić do ulepszenia strategii terapii genowej i komórkowej leczenia DMD.

Źródło: www.sciencedaily.com