Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Czynnik ryzyka stwardnienia rozsianego
03.10.2007
Wariant genu kodującego czynnik regulacyjny dla układu odpornościowego zwiększa ryzyko stwardnienia rozsianego (SM - sclerosis multiplex).
Stwardnienie rozsiane jest przewlekłym i posuwającym się schorzeniem z autoimmunizacji, w przebiegu którego neurony OUN ulegają demielinizacji, co prowadzi do zmian neurodegeneracyjnych.

Podatność na stwardnienie rozsiane, jak wiadomo, jest silnie związana z wpływem czynników genetycznych, jednakże niewielki jest postęp w ich identyfikacji. Jonathan Haines i wsp. zbadali warianty w trzech genach podejrzewanych o granie roli w chorobie, znajdując dowody na to, że wariant jednego z nich, IL7R jest częściej występujący u osób z Europy w porównaniu do USA, Wielkiej Brytanii i Belgii. Jan Hillert i wsp. badając dużą grupę osób chorych z Danii, Finlandii, Norwegii i Szwecji zaobserwowali podobna zależność pomiędzy zmianami w genie dla receptora IL-7 oraz ryzykiem wystąpienia SM.

IL7R obecny jest na powierzchni niektórych komórek i może być także odnajdywany w surowicy krwi. Wariant, uważany za odpowiedzialny za współudział w patogenezie SM pojawia się w zmniejszonych ilościach jako forma błonowa i wyższych jako forma rozpuszczalna. Ta zmiana w ilościach dwóch form IL7R może zaburzać aktywność układu odpornościowego, prowadząc do wystąpienia SM u podatnych osobników.

Il-7, ligand IL7R jest ważnym czynnikiem stymulującym rozwój limfocytów B i T (co istotne produkowana jest w grasicy i szpiku kostnym), ma także wpływ na limfocyty cytotoksyczne i zaangażowana jest w infekcję wirusem HIV. Ze względu na swoje właściwości nazywana była limfopoetyną.

Artykuły:

1. Interleukin 7 receptor alpha chain (IL7R) shows allelic and functional association with multiple sclerosis

Simon G Gregory, Silke Schmidt, Puneet Seth, Jorge R Oksenberg, John Hart, Angela Prokop, Stacy J Caillier, Maria Ban, An Goris, Lisa F Barcellos, Robin Lincoln, Jacob L McCauley, Stephen J Sawcer, D A S Compston, Benedicte Dubois, Stephen L Hauser, Mariano A Garcia-Blanco, Margaret A Pericak-Vance & Jonathan L Haines, for the Multiple Sclerosis Genetics Group

2. Variation in interleukin 7 receptor alpha chain (IL7R) influences risk of multiple sclerosis

Frida Lundmark, Kristina Duvefelt, Ellen Iacobaeus, Ingrid Kockum, Erik Wallström, Mohsen Khademi, Annette Oturai, Lars P Ryder, Janna Saarela, Hanne F Harbo, Elisabeth G Celius, Hugh Salter, Tomas Olsson & Jan Hillert


Źródło: Nature Genetics
KOMENTARZE
Newsletter