IL7R obecny jest na powierzchni niektórych komórek i może być także odnajdywany w surowicy krwi. Wariant, uważany za odpowiedzialny za współudział w patogenezie SM pojawia się w zmniejszonych ilościach jako forma błonowa i wyższych jako forma rozpuszczalna. Ta zmiana w ilościach dwóch form IL7R może zaburzać aktywność układu odpornościowego, prowadząc do wystąpienia SM u podatnych osobników.
Il-7, ligand IL7R jest ważnym czynnikiem stymulującym rozwój limfocytów B i T (co istotne produkowana jest w grasicy i szpiku kostnym), ma także wpływ na limfocyty cytotoksyczne i zaangażowana jest w infekcję wirusem HIV. Ze względu na swoje właściwości nazywana była limfopoetyną.
Artykuły:
1. Interleukin 7 receptor alpha chain (IL7R) shows allelic and functional association with multiple sclerosis
Simon G Gregory, Silke Schmidt, Puneet Seth, Jorge R Oksenberg, John Hart, Angela Prokop, Stacy J Caillier, Maria Ban, An Goris, Lisa F Barcellos, Robin Lincoln, Jacob L McCauley, Stephen J Sawcer, D A S Compston, Benedicte Dubois, Stephen L Hauser, Mariano A Garcia-Blanco, Margaret A Pericak-Vance & Jonathan L Haines, for the Multiple Sclerosis Genetics Group
2. Variation in interleukin 7 receptor alpha chain (IL7R) influences risk of multiple sclerosis
Frida Lundmark, Kristina Duvefelt, Ellen Iacobaeus, Ingrid Kockum, Erik Wallström, Mohsen Khademi, Annette Oturai, Lars P Ryder, Janna Saarela, Hanne F Harbo, Elisabeth G Celius, Hugh Salter, Tomas Olsson & Jan Hillert
Źródło: Nature Genetics
KOMENTARZE