Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Brakujące białko może być kluczem do autyzmu
10.12.2007
Naukowcy z Picower Institute for Learning and Memory z Massachusetts Institute of Technology stwierdzili, że brakujące białko mózgu może stanowić jedną z przyczyn autyzmu i innych chorób mózgu.
Białko, zwane CASK, pomaga w rozwoju synaps, zaś te, niewłaściwie uformowane, mogą doprowadzić do upośledzenia umysłowego, a mutacje w genach kodujących pewne białka synaptyczne wiążą się z autyzmem.

Li-Huei Tsai, Profesor z MIT, doniosła o odkryciu enzymu, który jest kluczowy w aktywacji białka CASK. Tai przestudiowała kinazę Cdk5, której najbardziej znana rola to pomoc w formowaniu nowych neuronów i przekazywanie ich we właściwe pozycje w procesie formowania mózgu. Aby lepiej pojąć sposób w jaki Cdk5 wpływa na formowanie się synaps, Tai prześledziła interakcję między Cdk5 a białkiem CASK, które to białko jest jednym z pierwszych pojawiających  się podczas rozwoju synaps. Mutacje w genach Cdk5 i CASK zostały odkryte u upośledzonych umysłowo pacjentów. Stwierdzono, że Cdk5 jest niezbędne dla działania CASK. Pozbawione wpływu Cdk5, białko CASK nie znajduje się na czas i miejsce, przez co jego interakcja z istotnymi składnikami synaps zawodzi, a to powoduje problemy z transportem jonów Ca2+. Przepływ jonów wapnia przez neurony jest kluczowym procesem dla rozwoju i plastyczności w funkcjonowaniu układu nerwowego. Mutacje genowe i/lub ubytki na powierzchni synaps protein i molekuł zwanych neureksynami i neuroliginami są powiązane z autyzmem. Ponadto wyjaśniono molekularnie w jaki sposób Cdk5, które także może niewłaściwie funkcjonować w przypadku takich chorób jak Alzheimer, wspiera rozwój synaps. Przyczyny chorób neuropsychiatrycznych nadal są bardzo niejasne, ale zebrane dowody silnie świadczą za wpływem źle przebiegającej synaptogenezy.

Źródło: Massachusetts Institute of Technology

KOMENTARZE
Newsletter