Możemy jedynie mówić o połowicznym sukcesie w leczeniu mukowiscydozy – w tym roku na listy refundacyjne trafiły leki przyczynowe, jednak terapia ta adresowana jest tylko dla części pacjentów, o odpowiednim genotypie. Ministerstwo Zdrowia nie zdecydowało się natomiast na refundację terapii, która zapewnia efektywny drenaż dróg oddechowych z zalegającej wydzieliny. Tego typu terapia jest niezbędna jako leczenie wspomagające dla dużej grupy chorych, poddawanych farmakoterapii, a dla niekwalifikujących się do leczenia lekami przyczynowymi jest jedyną tak skuteczną metodą oczyszczania dróg oddechowych i szansą na dłuższe życie.

Mukowiscydoza to postępujące, nieuleczalne, wieloukładowe schorzenie o podłożu genetycznym, najczęstsza choroba rzadka w Polsce. Jest nie tylko groźna, ale też trudna w leczeniu. Powodowana jest przez mutację genu CFTR, odpowiedzialnego za białko, tworzące tzw. kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Obecnie znane są ponad 2 tys. mutacji tego genu, który jest umiejscowiony na długim ramieniu chromosomu 7. Ta wielość mutacji sprawia, że mukowiscydoza to choroba o wielu twarzach, może przybierać różną postać, co przekłada się na jej leczenie, które jest bardzo zróżnicowane. Stanowi więc spore wyzwanie dla lekarzy, którzy na wiele sposobów starają się zahamować postęp choroby.

Problem etyczny

Wyhamowanie choroby nie jest proste i wymaga kompleksowego podejścia. Nie ma jednej skutecznej terapii, każdy przypadek należy rozpatrywać indywidualnie. Istnieje grupa pacjentów, u których nie można niestety stosować już refundowanej, potrójnej terapii lekowej. Są to pacjenci, którzy nie wytwarzają żadnego białka błonowego (ok. 20% populacji chorych), jak również pacjenci, u których wystąpiły działania niepożądane po terapii przyczynowej i nastąpiło trwałe przerwanie leczenia dostępnymi modulatorami. To także spora grupa pacjentów, która nie może być objęta aktualnym programem lekowym z innych powodów. Dla nich lekarze szukają równie skutecznych metod leczenia i rehabilitacji. Niestety terapia, usprawniająca oczyszczanie dróg oddechowych, wciąż nie podlega refundacji, pomimo rekomendacji ekspertów z największych ośrodków leczenia mukowiscydozy w Polsce. – Pacjenci w Polsce nadal czekają na refundację terapii, pomagającej im pozbyć się zalegającego śluzu – skutecznej rehabilitacji oddechowej. Wiele powiedziano o lekach, ale ich skuteczność nie jest pełna, jeśli nie jest wspierana codziennymi działaniami wspomagającymi. U niektórych pacjentów farmakoterapia lekami przyczynowymi nie jest możliwa. Dlatego w mukowiscydozie szczególnie ważna jest rehabilitacja oddechowa, tzw. drenaż oskrzeli, a także wysokokaloryczna dieta. W wielu ośrodkach leczenia mukowiscydozy w Polsce rekomendujemy terapię Simeox, polegającą na mechanicznym usuwaniu zalegającej wydzieliny z dróg oddechowych. Te wszystkie metody leczenia skutecznie łagodzą dolegliwości i zapobiegają ewentualnym powikłaniom – mówi prof. dr hab. n. med. Dorota Sands, kierownik Kliniki i Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz Centrum Leczenia Mukowiscydozy SZPZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym.

Trzeba przypomnieć, że mukowiscydoza to choroba wieloukładowa, dlatego kompleksowość leczenia ma ogromne znaczenie dla codziennego funkcjonowania pacjenta. Systematyczna rehabilitacja oddechowa to jedyny sposób na polepszenie codziennej sprawności pacjenta, ale też wydłużenie jego życia. Przyjmowanie leków bez codziennego drenażu nie przyniesie oczekiwanych efektów. – Mamy dostęp do terapii lekowej, ale do pełni szczęścia brakuje nam skutecznych metod, regulujących usuwanie zalegającej wydzieliny, najlepiej w domu pacjenta. Proszę sobie wyobrazić – pacjent, który może samodzielnie stosować terapię, bazującą na drenażu w domu, nie musi dojeżdżać do szpitala, jest objęty odpowiednią kompleksową terapią i ma więcej czasu dla siebie – dodaje prof. Henryk Mazurek z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc, Oddziału Terenowego w Rabce-Zdrój. Możliwość stosowania terapii w domu jest szczególnie ważna, jeśli weźmiemy pod uwagę konieczność izolacji pacjenta. To bardzo ważne, bo chorzy na mukowiscydozę są szczególnie narażeni na infekcje bakteryjne, które mogą dramatycznie pogarszać stan ich płuc.

Z chorobą można żyć dłużej

Mukowiscydoza występuje z częstotliwością 1 przypadek na ok. 4 tys. urodzeń. W Polsce choruje na nią ok. 2 tys. osób, a każdego roku diagnozuje się ok. 80 nowych przypadków. Dzięki nowoczesnej diagnostyce dziś można ją wykryć nawet jeszcze w łonie matki. Choroba dotyczy przede wszystkim układu oddechowego, dlatego u pacjentów pojawiają się takie objawy, jak kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny, częste stany zapalne oskrzeli, płuc. – U pacjentów z rozstrzeniami oskrzeli, mimo stosowania leków przyczynowych, wydzielina może zalegać w patologicznie zmienionym drzewie oskrzelowym i może być utrudniona jej ewakuacja. Dlatego tak ważna jest kontynuacja fizjoterapii oddechowej – nadmienia Natalia Jeneralska, fizjoterapeuta pediatryczny i oddechowy w Centrum Leczenia Mukowiscydozy, Szpitalu Dziecięcym Dziekanów.

W konsekwencji, jeśli nie zastosuje się odpowiedniego leczenia, może dojść do niewydolności oddechowej, co prowadzi do przedwczesnej śmierci. W krajach zachodnich stosowanie interdyscyplinarnego postępowania w leczeniu mukowiscydozy jest od wielu lat normą, w Polsce to wciąż standard, do którego dążymy. – Chorzy, stosujący kompleksową terapię, mogą żyć dłużej. Niestety w Polsce pacjenci z mukowiscydozą żyją średnio o 10-15 lat krócej, niż pacjenci z USA czy Europy Zachodniej. Średnia dla Europy Zachodniej to ok. 40 lat, nieco więcej w USA, w Kanadzie ponad 50... To oczywiście nie oznacza, że polscy chorzy nie mogliby żyć dłużej. Długie życie, aż do późnej starości, jest możliwe, ale wymaga kompleksowego prowadzenia pacjenta przez wiele lat – podsumowuje prof. Dorota Sands.