Twórcą pojęcia “schizofrenia” jest Eugeniusz Bleuler (1911). Termin ten pochodzi od greckich słów "schizo" (rozszczepiam) oraz "fren" (umysł). Choroba ta polega na upośledzeniu postrzegania lub wyrażania rzeczywistości. Pacjenci mogą doznawać fałszywych spostrzeżeń (np. omamy słuchowe), silnych emocji (np. nienawiść) bądź ich zupełnego braku. Chorzy wykazują trudności w relacjach z innymi ludźmi, miewają problemy z porozumiewaniem się oraz wykazują zaburzenia motoryczne (np. bywają pobudzeni). Nadal istnieje problem diagnozy tej choroby, gdyż żaden z pacjentów nie wykazuje wszystkich podstawowych objawów schizofrenii równocześnie - u każdego w różnych okresach mogą występować różne objawy.

Chociaż do tej pory nie było wiadomo, co wywołuje tę chorobę, to istniało już kilka teorii na ten temat. Udowodniono na przykład, że wiąże się ona z nadmiernym wydzielaniem dopaminy w jednej z części mózgu, przy braku tego neuroprzekaźnika w drugiej. Dlatego w obecnej terapii stosowane są leki antypsychotyczne, które hamują jej działanie, o czym opowiedziała nam dr Monika Marcinkowska (Collegium Medicum, Wydział Farmaceutyczny Uniwersytetu Jagiellońskiego) - Dostępne leki przeciwpsychotyczne stosowane powszechnie w leczeniu schizofrenii, działają poprzez antagonizm receptora dopaminergicznego D2 (typowe neuroleptyki) lub poprzez blokadę szerokiej gamy receptorów takich jak receptor serotoninowy 5-HT2A (atypowe neurolpetyki). Przy długotrwałym stosowaniu, neuroleptyki obu grup wywołują wiele działań niepożądanych, które są głównym powodem rezygnacji z farmakoterapii przez pacjentów. Poważnym problemem terapeutycznym jest również mała skuteczność wielu leków i oporność na leki pewnej części chorych (ok. 30-40% przypadków ).

Z drugiej strony, fakt stosunkowo stabilnej zapadalności na schizofrenię (ok. 15 przypadków/100 000 osób rocznie) wspierał zawsze hipotezę dotyczącą genetycznej etiologii tej choroby.

27 stycznia na łamach prestiżowego czasopisma "Nature" ukazała się praca naukowców z Harvard Medical School, którzy opublikowali listę genów mogących zwiększyć prawdopodobieństwo zachorowania na schizofrenię. Ich badania wskazują na to, że choroba ta jest związana z naturalnym procesem przycinania synaps. Zachodzi ono w trakcie okresu dojrzewania, w obrębie kory mózgowej - miejscu, w którym odbywa się nasze złożone, świadome myślenie. Kora staje się cieńsza, ale sprawniejsza, gdyż najintensywniej wykorzystywane synapsy rozrastają się i wzmacniają, a te mniej używane - zanikają lub słabną. Posiadacze genów odpowiedzialnych za przyspieszenie lub nasilenie tego zjawiska są w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania na schizofrenię.

W 2009 roku opublikowano analizę, która wskazała na asocjację schizofrenii z głównym kompleksem zgodności tkankowej MHC (ang. major histocompatibility complex, zespół białek odpowiedzialnych za prezentację antygenów limfocytom T). Wynik ten wskazywałby na związek schizofrenii z odmienną odpowiedzią immunologiczną. Kolejna analiza z 2012 roku potwierdziła wcześniejsze doniesienia na temat MHC i wskazała istotność poprzednio poznanych genów kandydujących, takich jak DISC1 czy GRIN2B.

W nawiązaniu do tych wyników badań, twórcy tegorocznej publikacji, stosując zaawansowane metody statystyczne, wykazali, że locus MHC zawiera 4 powszechne warianty genu C4, które produkują 2 rodzaje białek - C4-A i C4-B. Zespół dokonał analizy genomu ponad 64 000 osób. Zgodnie z jej wynikami osoby cierpiące na schizofrenię częściej wykazywały nadprodukcję białka C4-A. Wyniki badań z 2007 roku wykazały, że białko to jest odpowiedzialne właśnie za prawidłowe zajście procesu przycinania synaps na kluczowych etapach rozwoju - zbyt dużo C4-A oznacza wzmożony proces przycinania synaps.

Wyniki badań naukowców z Harvard Medical School mogą wytłumaczyć tak fenomen cieńszej kory przedczołowej u pacjentów cierpiących na schizofrenię, jak i fakt rozwoju tej choroby głównie u osób młodych. Autorzy uważają, że ich odkrycie w niedługim czasie doprowadzi do opracowania nowej metody leczenia schizofrenii, ale przede wszystkim ułatwi również diagnostykę tej choroby.