"Nie wiadomo, ilu Polaków na nie cierpi - nie mamy ani pełnego rejestru, ani strategicznych planów na przyszłość, kogo i czym leczyć- W Polsce nie ma całościowych danych statystycznych mówiących, ile osób cierpi na choroby rzadkie ani gdzie one mieszkają. Nie ma planu, jak je leczyć, ani myślenia rządu o tym" - martwi się prof. Jolanta Sykut-Cegielska z kliniki chorób metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka. 

Dzieje się tak pomimo że w lipcu 2008 roku Ministerstwo Zdrowia powołało Zespół ds. Chorób Rzadkich, który miał koordynować politykę państwa w zakresie terapii i opieki nad takimi chorymi oraz wnioskować, które choroby i jakimi lekami leczyć. Po dwóch latach dorobek zespołu jest mizerny.

Ostatnie nowości to decyzje sprzed dwóch lat, gdy na listy refundacyjne Ministerstwo Zdrowia wpisało leki na chorobę Pompego oraz mukopolisacharydozę typu II i VI.

Choroba Pompego to metaboliczna choroba mięśni, którą powoduje niedobór kwaśnej maltazy - enzymu niezbędnego do prawidłowego metabolizmu glikogenu (organizm człowieka gromadzi potrzebne mu cukry, łącząc cząsteczki glukozy w duże struktury - to glikogen). 

Są jej dwa rodzaje. Choroba Pompego o wczesnym początku - jeśli niemowlę nie zostanie poddane leczeniu, umiera z powodu komplikacji związanych z krążeniem lub oddychaniem przed osiągnięciem jednego roku. Jej objawy to postępujące osłabienie mięśni, powiększenie serca, niewydolność oddechowa, częste infekcje układu oddechowego oraz komplikacje kardiologiczne. Większość dzieci z chorobą Pompego o wczesnym początku wymaga wentylacji mechanicznej wspomagającej oddychanie. Objawy choroby Pompego o późnym początku to osłabienie mięśni lub funkcji oddechowych, do których może dojść w każdym czasie: od dzieciństwa, przez dorastanie, aż do dorosłości. Tempo postępowania choroby oraz jej nasilenie są zróżnicowane. Prowadzi ona do stopniowej utraty zdolności chodzenia i biegania, problemów z oddychaniem czy skoliozy. 

W Polsce osoby z tą chorobą leczone są preparatem o nazwie Myozyme. Według nieoficjalnych danych w 2009 roku koszt terapii 18 pacjentów pochłonął 7,4 mln zł. A koszt leczenia tylko jednego z nich - jak podał NFZ - zamknął się rekordową kwotą 1 mln 250 tys. zł. Najwięcej kosztowały właśnie leki.

Mukopolisacharydozy to grupa chorób, w których objawy i przebieg zależą od typu. Najczęstszym objawem jest pogrubienie rysów twarzy, opóźnienie rozwoju umysłowego, przykurcze w stawach, postępująca niewydolność oddechowa, choroby zastawek serca.

Od ubiegłego roku chorzy z mukopolisacharydozą typu VI leczeni są preparatem o nazwie Naglazyme. Koszt terapii trzech osób oszacowany został na 2,2 mln zł.

Na leczenie w Polsce mogą też liczyć pacjenci z mukopolisacharydozą typu II. Roczny koszt leczenia 24 pacjentów preparatem o nazwie Elaprase zamknął się kwotą ok. 30 mln zł. 

Choroby rzadkie to też hemofilie, których powodem jest niedobór czynników krzepnięcia krwi - VIII lub IX. Leczenie polega na m.in. na podawaniu brakującego czynnika w razie podejrzenia bądź zagrożenia krwawieniem. Dwa lata temu rozpętała się walka o nowoczesne leczenie tych chorych. Minister Ewa Kopacz obiecała, że by ograniczyć liczbę krwawień, każde dziecko z hemofilią będzie czynniki krzepnięcia krwi dostawać profilaktycznie trzy razy w tygodniu (wcześniej pacjenci dostawali te leki, dopiero gdy dochodziło do wylewów powodujących bolesne uszkodzenia stawów). W krajach, gdzie hemofilię tak się właśnie leczy, chorzy nie są kalekami, u nas jeżdżą na wózkach. 

Do grupy chorób rzadkich należy też mukowiscydoza. Atakuje przewód pokarmowy i oddechowy. To najczęstsza skracająca życie choroba o podłożu genetycznym. U niemowląt pierwszym objawem jest opóźnienie przyrostu masy ciała, do którego dochodzi między czwartym a szóstym tygodniem życia.

U połowy pacjentów we wczesnym dzieciństwie pojawiają się objawy płucne - kaszel, ale też wymioty czy zaburzenia snu. 

Choroba prowadzi do zaburzeń dojrzewania, wyniszczenia organizmu, a w efekcie do zgonu, do którego dochodzi w wyniku niewydolności oddechowej oraz krążeniowej. W USA średni czas przeżycia z tą chorobą to 35 lat, w Polsce nie ma danych na ten temat.

"Od lipca ubiegłego roku wszystkie dzieci, które przychodzą na świat, są diagnozowane w kierunku mukowiscydozy. Dzięki temu chorobę zdiagnozować można wcześnie, a co za tym idzie, leczyć od urodzenia, a nie zaczynać w wieku kilku lat, jak miało to miejsce dotąd" - mówi Paweł Wójtowicz, prezes zarządu Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę. 

W Polsce leczenie mukowiscydozy jest finansowane przez NFZ, a sama choroba traktowana jako przewlekła. Pacjenci uważają, że to za mało, że wymagają większej troski, której system im nie zapewnia. 

Bo choroby rzadkie to problem medyczny, ale też społeczny: wiążą się one z obciążeniami psychicznymi dla chorych i ich rodzin. A także brakiem wsparcia w codziennym życiu, brakiem elementarnej wiedzy na temat przypadłości. Dlatego pomocy szukają w fundacjach i organizacjach zrzeszających ludzi w podobnej sytuacji jak oni. 

Rodzina dotknięta chorobą albo zostaje nią przygnieciona, albo znajduję siłę i odwagę, żeby walczyć o swoich bliskich, a potem jeszcze stara się pomóc innym. Przykładem tej drugiej postawy jest Paweł Odziomek z Limanowej, tata czterech córek, z których dwie urodziły się chore. "Mają rdzeniowy zanik mięśni. Najstarsza Weronika ma 21 lat, najmłodsza Zuzia - sześć" - opowiada pan Paweł.

"O chorobie Weroniki dowiedzieliśmy się, gdy miała kilka miesięcy. Nasz świat się zawalił. Od lekarzy usłyszeliśmy, że będzie żyła 12, może 13 lat - wspomina. - Jedyne lekarstwo to rehabilitacja. Wcześniej czy później czeka ją wózek inwalidzki" - dodaje.

Źródło: wyborcza.pl

red. Anna Stępień