Jednym z najważniejszych elementów opieki nad pacjentem z chorobą rzadką jest zapewnienie szybkiej, wysokospecjalistycznej, właściwie ukierunkowanej diagnostyki laboratoryjnej, dostępnej zarówno w trybie hospitalizacji, jak i ambulatoryjnym. – Dostęp do specjalistycznej diagnostyki, szczególnie badań genetycznych, nie był usystematyzowany, ale to się zmieni po wprowadzeniu Planu dla Chorób Rzadkich – mówił podczas konferencji prasowej w Instytucie Matki i Dziecka dr Adam Niedzielski, minister zdrowia. Plan dla Chorób Rzadkich uwzględnia 37 zadań, które zostaną zrealizowane w latach 2021-2023. Dokument zawiera konkretny harmonogram działań z podaniem źródła finansowania. – Ok. 80 proc. chorób rzadkich ma charakter genetyczny i wymaga zastosowania zaawansowanej diagnostyki genetycznej. Zgodnie z założeniami Planu dla Chorób Rzadkich Narodowy Fundusz Zdrowia zacznie finansować nowe, genetyczne metody diagnostyczne – poinformował szef resortu zdrowia. 

Program zakłada wprowadzenie wysokospecjalistycznych badań genetycznych w zakresie niezbędnym do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi. Główne założenia Planu dotyczą poprawy diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w Polsce zgodnie ze standardami przyjętymi w Unii Europejskiej, a także dostępu do wysokiej jakości innowacyjnych świadczeń opieki zdrowotnej oraz poszerzania wiedzy o chorobach rzadkich. – Plan jest niezbędny do zarządzania tak dużym obszarem zdrowotnym. Przyczyni się on do ograniczenia udzielania zbędnych świadczeń opieki zdrowotnej, ponieważ dostęp do koordynowanej opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi pozwoli na szybszą diagnozę i rozpoczęcie leczenia, co zmniejszy liczbę dodatkowych hospitalizacji – dodał minister Adam Niedzielski.

Jak podkreślił zaś dyrektor Instytutu Matki i Dziecka dr n. med Tomasz Maciejewski, ośrodek jest przygotowany na diagnostykę w kierunku chorób rzadkich u dzieci. – W naszym szpitalu funkcjonuje Zakład Badań Przesiewowych, który pozwala na wykrycie 30 chorób rzadkich u dzieci. Przyjęty przez rząd Plan dla Chorób Rzadkich pozwoli w sposób skoordynowany i planowy rozpoznać i wdrożyć leczenie u pacjentów z całej Polski – zaznaczył dyrektor instytutu. Z kolei prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej oraz kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD zdradziła, że to przełomowy moment dla pacjentów, ich rodzin i klinicystów. – Plan dla Chorób Rzadkich zawiera najistotniejsze elementy, które poprawią realnie sytuację pacjentów. Filarem opieki będą teraz wyspecjalizowane ośrodki. Do tej pory chorzy musieli odwiedzać nawet kilkunastu lekarzy, by otrzymać właściwą diagnozę. Teraz podstawą opieki będą wyspecjalizowane ośrodki – wskazała prof. Jolanta Sykut-Cegielska. 

Plan zakłada zmiany w sześciu obszarach:

* Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich;

* Diagnostyka chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;

* Dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;

* Polski Rejestr Chorób Rzadkich;

* Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką;

* Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”.

Plan dla Chorób Rzadkich przygotował zespół do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich. W prace zespołu zostali zaangażowani wybitni specjaliści i eksperci z wiodących ośrodków w Polsce, przedstawiciele organizacji pacjentów oraz Ministerstwa Zdrowia i wybranych jednostek podległych. Kluczowe znaczenie będą miały powołane przez ministra zdrowia krajowe Ośrodki Ekspercie Chorób Rzadkich, które będą współpracować z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi Chorób Rzadkich. Współpraca międzynarodowych grup ekspertów zakłada możliwość konsultacji pacjentów z chorobami rzadkimi przy użyciu nowoczesnych technologii komunikacji i wymiany danych, w myśl zasady: „Podróżuje wiedza, nie pacjent”. Nowe rozwiązania mają wejść w życie w dniu ogłoszenia w Dzienniku Ustaw.