Choroby rzadkie (ang. rare diseases) to bardzo rzadko występujące choroby uwarunkowane genetycznie, najczęściej o przewlekłym i ciężkim przebiegu. Ujawniają się w wieku dziecięcymi. Leki stosowane w terapii tych chorób, o ile już zostały wynalezione, zgodnie z terminologią i procedurą rejestracyjną w UE zaliczane są do grupy leków sierocych (orphan medical product) zwłaszcza ze względu na rzadkość występowania schorzenia i fakt, że dotyczą bardzo wąskiej grupy pacjentów.

Choroby te są na tyle rzadkie, że kryteria tzw. chorobowości, czyli liczby występowania choroby w danej populacji w danym okresie określa się na mniej niż 5 przypadków na 10 000 mieszkańców.

Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i wysokie koszty leczenia, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka. W środowiskach lekarskich choroby te są istotnym wyzwaniem z dwóch powodów: ciężkości i przewlekłego charakteru oraz kosztownej diagnostyki i terapii. Dotyczą głównie dzieci w wielu przypadkach prowadzą do trwałego upośledzenia fizycznego i umysłowego a nawet śmierci.

Pacjenci i ich rodziny mają ogromne trudności z uzyskaniem zgody na finansowanie terapii z powodów ekonomicznych. Dostępność do drogich i nie zawsze skutecznych leków jest ograniczona.

 Refundacja leków

Poddawanie decyzji o zasadności refundacji leków sierocych rygorom HTA nie jest do końca prawidłowe. Ocena technologii medycznych (HTA) w odniesieniu do leków sierocych, którą należy wykonać przed ustaleniem refundacji jest czynnikiem, który zaczyna w Polsce odgrywać decydującą rolę. Mowa tutaj o opóźnianiu dostępu pacjentów do leczenia bądź uniemożliwianiu im skorzystania z terapii.

Metody stosowane w ocenie efektywności kosztowej leków przeznaczonych do leczenia częstych schorzeń nie dotyczą leków sierocych, a ponadto w większości przypadków brak leku porównawczego oraz istnieje niewiele danych.

Podejście etyczne do tego zagadnienia nie może wynikać wyłącznie z kryteriów ekonomicznych. Ocena ekonomiczna powinna być tylko jednym z elementów procesu decyzyjnego, w którym należy uwzględniać wybory i preferencje społeczeństwa.

Takie dominujące obecnie w Komisji Europejskiej przekonanie, powoduje, że dostrzega się konieczność skoordynowanego podejścia do tego zagadnienia we wszystkich państwach członkowskich UE. Ponadto należy zachęcać do prowadzenia badań nad odpowiednimi metodami oceny, m.in. z perspektywy pacjenta. Zaleceniem UE jest, aby każde państwo członkowskie posiadało krajową politykę zdrowotną wobec chorób rzadkich wynikającą ze wspólnotowych wytycznych politycznych.

Rzadkie choroby w Unii Europejskiej

Problematyka powszechnego dostępu do kosztownych, sierocych produktów leczniczych jest tematem w Unii Europejskiej. Choroby rzadkie zostały wskazane jako priorytetowy obszar działań Wspólnoty Europejskiej. Komisja Europejska, w swym komunikacie dotyczącym programu działania Wspólnoty wobec chorób rzadkich, podjęła decyzję o przyznaniu chorobom rzadkim priorytetu w ramach działań w zakresie zdrowia publicznego.

Poważnym krokiem zmierzającym do poprawy dostępności do drogich leków na rzadkie choroby jest Rozporządzenie UE 141/2000 powołujące Unijny Komitet ds. sierocych produktów medycznych oraz przyznające czasową ochronę rynkową producentom leków z grupy sierocych produktów leczniczych. Prawdopodobnie przyczyni się ono do kontynuacji i wzmożenia badań oraz do zracjonalizowania cen już wynalezionych i zarejestrowanych leków.

Program zdrowia publicznego (2008-2013)

Rzadkie choroby będą traktowane jako priorytet działań prowadzonych w ramach programu zdrowia publicznego (na lata 2008–2013). „Propagowanie działań w zakresie profilaktyki poważnych chorób mających szczególne znaczenie ze względu na ogólne obciążenie, jakie stanowią one dla Wspólnoty oraz w zakresie rzadkich chorób, w odniesieniu do których działalność. Wspólnoty polegająca na oddziaływaniu na ich uwarunkowania zdrowotne może stanowić znaczną wartość dodaną dla wysiłków krajowych”.

Najistotniejsza kwestia dla Polski

W Polsce najistotniejszą kwestią dotyczącą rzadkich chorób genetycznych są rozwiązania systemowe, prawne i finansowe, umożliwiające stałe pokrywanie kosztów ich terapii. Leki stosowane do leczenia tych chorób są tak drogie, że zdecydowana większość pacjentów nie jest w stanie opłacić kosztów terapii. Tylko zapewnienie pełnego finansowania terapii może rozwiązać ten problem. Trzeba zdać sobie sprawę z tego, że odmowa leczenia i refundacji kosztów jest w większości przypadków równoznaczna z wydaniem wyroku na czyjeś życie. Należy stale dążyć do zwracania uwagi decydentów na aspekty etyczne związane z refundacją leków sierocych w Polsce.

Pamiętajmy, że rodziny małych pacjentów, u których zostaje rozpoznana choroba, często czują się bezradne. Dowiadują się, że dziecka nie ma czym leczyć, albo – coraz częściej – że terapia przerasta ich możliwości finansowe. Nie można pozostawić ich samych z tym nieszczęściem.

Obowiązujące w naszym kraju przepisy przewidują, że leki sieroce stosowane w lecznictwie ambulatoryjnym mogą być finansowane przez oddziały Narodowego Funduszu Zdrowia. W praktyce jednak szpitale mają trudności z uzyskaniem środków na finansowanie programów lekowych dotvczących terapii rzadkich chorób genetycznych. Udostępniane środki nie pokrywają w pełni zapotrzebowania dla wszystkich objętych leczeniem pacjentów.

Źródło:

PAP

Rzeczpospolita

Science

Nature

Oprac. Magdalena Jóźwicka