Dlatego też Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich złożyło wniosek o dopuszczenie do udziału w prowadzonym przez Ministra Zdrowia postępowaniu dotyczącym leczenia pacjentów z chorobą Pompego. Długo oczekiwany przez pacjentów program leczenia osób dorosłych z tą rzadką chorobą genetyczną po raz kolejny może nie wejść w życie.

Zaprosiłam do rozmowy Pana Mirosława Zielińskiego – Prezesa Krajowego Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich, który przedstawił obecną sytuację osób z chorobami rzadkimi, w tym z chorobą Pompego. Wyjaśnił również skąd biorą się główne trudności związane z procesem leczenia tych osób, który jest niezwykle kosztowny.

Choroby rzadkie – statystyki

Do chorób rzadkich (ang. RD - rare diseases) zaliczane są poważne przewlekłe schorzenia o ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Najczęściej diagnozowane są już w wieku dziecięcym. Częstość występowania tych chorób jest mniejsza niż 5 przypadków na 10 tysięcy mieszkańców. Na całym świecie zdiagnozowanych jest około 350 milionów pacjentów. Zgodnie z przyjętymi definicjami, do chorób rzadkich i bardzo rzadkich zalicza się od 5 do 8 tysięcy różnych jednostek chorobowych.[1]

Kilka słów o chorobie Pompego

Choroba Pompego została sklasyfikowana jako jedna z chorób rzadkich metabolicznych uwarunkowanych genetycznie. Wyróżnia się dwa typy choroby: postać dziecięcą (ujawnia się w ciągu kilku miesięcy od narodzin) oraz postać rozwijającą się u starszych dzieci i dorosłych (przebieg stopniowy). Oba typy charakteryzują się postępującym zanikiem mięśni oraz trudnościami z oddychaniem. W postaci dziecięcej charakterystycznym jest powiększenie mięśnia sercowego. Ludzie, którzy urodzili się z tą chorobą mają wrodzony niski poziom enzymu zwanego kwasem alfa - glukoidalny GAA. U zdrowego człowieka (z prawidłowym poziomem GGA) enzym ten uczestniczy w rozbijaniu glikogenu w obrębie lizosomu. W przypadku choroby Pompego, praca GGA może być osłabiona, mieć nieprawidłowy przebieg lub w ogóle nie występować z powodu nadmiaru nagromadzenia glikogenu w lizosomie. Z braku enzymu GGA w organizmie chorego gromadzi się glikogen, co prowadzi do postępującego zaniku mięśni oraz trudności z oddychaniem.

W Polsce na chorobę Pompego cierpi tylko dwadzieścia dziewięć osób. Dziewiętnaście z nich (w tym trzynastu z późną postacią) leczonych jest z publicznych pieniędzy  - w ramach refundacji NFZ.

Panie Prezesie, podczas naszej rozmowy wspomniał Pan, iż koszt leczenia jednego pacjenta z chorobą Pompego rocznie wynosi około 1 mln zł i nie każdy pacjent otrzymuje leczenie. Czy w innych krajach Unii Europejskiej chorzy zmagają się z podobnymi problemami, jak polscy pacjenci? Czym różni się sytuacja polskich pacjentów na tle chorych z innych Państw UE?

Dorosła postać choroby Pompego jest leczona w całej Unii Europejskiej i w żadnym państwie nie kwestionuje się skuteczności tego leczenia. W raporcie EUCERD[2] za 2012 rok Polska została wyraźnie napiętnowana za zaniedbania związane z brakiem refundacji leczenia. Ministerstwo Zdrowia zostało skrytykowane za nie przejawianie chęci rozważenia zmiany tego nieuzasadnionego ograniczenia, skutkującego nierównym traktowaniem obywateli. Był to jeden z argumentów, który zmotywował nas do złożenia wniosku o dopuszczenie Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich do udziału na prawach strony w postępowaniu prowadzonym przez Ministra Zdrowia. Jest wysoce prawdopodobne, że przy takim nastawieniu Ministerstwa Zdrowia, wdrożenie i realizacja Narodowego Planu dla chorób rzadkich zdaje się nie mieć szans powodzenia. Ostatnio otrzymałem wiadomość, że w Bułgarii do leczenia finansowanego przez rząd włączono kolejne trzy osoby z późną postacią choroby. Niezrozumiałym dla mnie jest dlaczego w Bułgarii, czy Rumunii osoby są leczone z funduszy państwowych, a w Polsce nie możne być podobnie. W Polsce zamiast wsparcia ze strony rządu, w zamian mamy „nieuzasadnione kręcenie sprawy” w sposób bardzo nietransparentny, który ośmiesza Polskę. Wręcz kuriozalnie wyglądają te wszystkie decyzje refundacyjne dotyczące chorób rzadkich, w tym choroby Pompego.

Dlaczego więc w Polsce bagatelizowane są problemy pacjentów z rzadkimi chorobami, skoro w państwach takich jak Rumunia, czy Bułgaria, gdzie PKB jest zdecydowanie niższe niż w naszym kraju, leczenie jest refundowane?

W leczeniu niektórych chorób rzadkich stosuje się rehabilitację oraz niezwykle drogą farmakoterapię. Koszt leczenia jednego pacjenta w przypadku zastosowania leków sierocych rocznie może wynieść około 1 mln zł. Największym problemem jest brak szerokiego wachlarza ofert lekowych, a leczenie chorób rzadkich polega głównie na wysokospecjalistycznej terapii. Ponadto znaczny problem stanowią bariery natury prawnej, mam na myśli zwłaszcza ustawę refundacyjną, która w ogóle nie dostrzega istnienia chorób rzadkich – podkreśla Prezes – tymczasem wszędzie w Europie ustawodawcy wiedzą, że podejście do refundowania leków na choroby rzadkie musi być inne, niż w przypadku rozdzielania pieniędzy na leczenie pozostałych chorób. W związku z tym w Europie nie wprowadza się progu ograniczeń na dofinansowanie tych leków. Natomiast w Polsce w Ustawie z dnia 12 maja 2011 r. o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych wprowadzono  próg finansowania w artykule 12 ust. 13, który mówi, że Minister Zdrowia podejmując decyzje o refundacji uwzględnia próg wynoszący 3 razy PKB tj. obecnie ok. 105.000 zł. Oznacza to, że finansowanie leczenia chorób rzadkich (w przeliczeniu na jednego pacjenta w ciągu roku), które kosztuje więcej, niż wyżej wymieniona kwota, jest pod względem finansowym – z punktu widzenia Ministra Zdrowia – nieopłacalne, nieefektywne. Właśnie w ten sposób wyklucza się finansowanie leczenia chorób rzadkich nawet tych, dla których dostępne są leki. Oczywiście Minister Zdrowia może powziąć decyzję refundacyjną, która będzie opierała się o inne czynniki, niż tylko finansowe – tłumaczy Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.

Przekazali Państwo, iż program leczenia osób z późną postacią choroby Pompego po raz kolejny może nie wejść w życie, jakie mogą być przyczyny takich decyzji resortu?

Głównym problemem jest fakt, iż podejście zarówno Ministerstwa Zdrowia, jak i NFZ do chorób rzadkich powinno być inne niż do innych chorób. Pomimo przekazanych Ministrowi dowodów w postaci udokumentowanej skuteczności działania leku oraz statystyk z całego świata, wciąż nie mamy pozytywnej decyzji Ministerstwa Zdrowia. Na świecie żyje zaledwie 1,5 tys. pacjentów z chorobą Pompego. Nigdy nie zdobędziemy takiej liczby dowodów, jak w przypadku chorych, choćby na anginę. Jeżeli nasi politycy i Ministerstwo Zdrowia tego nie zrozumieją, to podejmowane przez nich decyzje będą opłakane w skutkach. W marcu 2009 roku pojawiło się zarządzenie Prezesa NFZ-u,[3] które na podstawie rekomendacji AOTM obejmowało leczenie nowo rozpoznanych przypadków i postaci niemowlęcej. Niedługo po tym powstała nowa rekomendacja, w której zaleca się leczenie noworozpoznanej postaci niemowlęcej. Zaznaczam, iż nie ma „staro rozpoznanej postaci niemowlęcej”, gdyż w przypadku choroby Pompego takie rozpoznanie można potocznie nazwać po prosu „trupem”! Wychwyciliśmy ten zapis, zrobiliśmy burzę, gdyż opinia wydana przez AOTM była pozmieniana w treści, pomieszano w niej fakty. Niestety ta nowa rekomendacja skutkowała tym, że we wrześniu 2009 roku wydano nowe Zarządzenie Prezesa NFZ. Od tej pory wszyscy, którzy zostali zdiagnozowani po tym terminie nie zostali włączeni do programu. Dziś jest to 10 osób.

Rada Europy zobowiązała państwa członkowskie, żeby do końca 2013 roku powstały plany narodowe dla chorób rzadkich, w których zawarte będą informacje dotyczące centrów referencyjnych, terapii czy rejestrów. My już mamy projekty. Wszystko wykazuje, że plan będzie przyjęty. Ale jeśli resort zdrowia będzie chciał wymusić na nas, że będziemy diagnozować, kierować do ośrodka referencyjnego, ale jeśli nie będziemy mogli podawać leków pacjentom, bo nie będą refundowane (a nikogo nie stać ta tak drogą terapię), to po co wdrażać takie projekty? To jest niezrozumiałe podejście, z którym nie będziemy się godzić. Niedawno ukazał się projekt obwieszczenia refundacyjnego i nie ma w wykazie leków miejsca dla późnej postaci choroby Pompego, zapewne będą procesy. Kilkakrotnie rozmawialiśmy z Ministrem Zdrowia na ten temat, przedstawialiśmy argumenty, niestety jeżeli Minister nie zmieni teraz zdania to dalej część pacjentów (10 osób) nie będzie leczonych. Dla nich to w perspektywie kilku lat cierpienie i wyrok śmierci!

***

Drugą część wywiadu z Panem Mirosławem Zielińskim (Prezesem Krajowego Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich) można przeczytać klikając w TEN LINK. Są w niej omówione główne problemy dotyczące refundacji leków na choroby rzadkie, w tym choroby Pompego oraz kolejne spotkania Ministerstwa Zdrowia z przedstawicielami pacjentów z chorobami rzadkimi. Między wierszami można odczytać odczucia i wnioski Pana Prezesa ze współpracy z resortem zdrowia.

W całej Unii Europejskiej organizacje rządowe refundują leczenie chorób rzadkich, w tym pacjentów z chorobą Pompego. Ponoć Polska zaliczana jest do krajów wysokorozwiniętych, ale najwyraźniej nie w dotyczy to  realizowania polityki zdrowotnej w naszym kraju, skoro najistotniejszym wyznacznikiem w podejmowaniu decyzji przez resort zdrowia są wskaźniki finansowe, a nie zdrowie czy nawet życie pacjentów. Powtórzę wypowiedź pana Mirosława Zielińskiego – Prezesa Krajowego Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich, która mam nadzieję, pobudzi inne podejście w myśleniu, zwiększy świadomość, choćby wśród naszych czytelników:

„Chłopcy, przestańcie, bo się źle bawicie!

Dla was to jest igraszką, nam idzie o życie".[4]

Anna Staszewska