Na III stopień choroby, który jest przedmiotem badań projektu HAEIII, cierpią prawie wyłącznie kobiety. Jego objawy to raptowny obrzęk skóry lub przewodu pokarmowego, który w najgorszym wypadku może prowadzić do uduszenia.

Międzynarodowy zespół badawczy, w skład którego wchodzą naukowcy-klinicyści i genetycy z Niemiec, Francji i Włoch, określił już jeden z czynników, który może być przyczyną choroby. - Stwierdziliśmy, że u niektórych pacjentów przyczyną choroby jest mutacja genetyczna czynnika XII krzepliwości krwi - wyjaśnił koordynator projektu HAEIII dr Sven Cichon z centrum badawczego Life & Brain Uniwersytetu w Bonn (Niemcy).

Ten sam zespół zajmie się poszukiwaniem kolejnych czynników genetycznych odpowiedzialnych za rozwój choroby, skoro wiadomo, że nie we wszystkich przypadkach jest nim czynnik krzepliwości. - Mamy nadzieję, że uda nam się wyjaśnić mechanizmy choroby i wykorzystać wyniki do opracowania nowych metod leczenia - dodał dr Cichon.

Obrzęk naczyniowo-ruchowy nosił również nazwę obrzęku Quinckego od nazwiska doktora Heinricha Quincke, który w 1882 r. jako pierwszy opisał kliniczne objawy choroby - obrzęk skóry, błony śluzowej i tkanki podskórnej. Na objętych nim powierzchniach obrzęk, któremu może towarzyszyć swędzenie, nasila się w ciągu minut lub godzin.

Takie objawy mogą być następstwem alergii; w niektórych przypadkach zaobserwowano je jako skutki uboczne działania leków. Występują jednak trzy postacie dziedzicznego obrzęku naczyniowo-ruchowego, powodowane przez mutację genetyczną, które mogą atakować również przewód pokarmowy. Odmianę obrzęku na tle alergicznym leczy się podawaniem epinefryny w postaci zastrzyków. Jednak w przypadku HAE ten sposób leczenia okazał się nieskuteczny.

W Europie ostre przypadki HAE leczy się zazwyczaj przez podawanie pacjentom białka - inhibitora proteaz serynowych (serpiny) (C1-INH). W ramach profilaktyki długookresowej często podaje się męskie hormony płciowe. Testuje się nowe metody leczenia. Nie zbadano jednak działania większości nowych środków na HAE III stopnia.

Na ostatnie zaproszenie do składania wniosków w programie E-Rare nadesłano 125 projektów, z których 13 otrzymało dofinansowanie. Jednym z nich jest projekt HAEIII, który w ciągu najbliższych trzech lat otrzyma około 850 000 euro. Koordynatorem projektu jest Uniwersytet w Bonn w Niemczech. Biorą w nim udział naukowcy z niemieckich uniwersytetów w Kolonii, Würzburgu i Moguncji, francuskiego Uniwersytetu w Grenoble i włoskiego instytutu badawczego IRCCS.

Więcej informacji na stronach internetowych:

http://www.uni-bonn.de/

http://www.e-rare.eu

Źródło:CORDIS