– Istnieje grupa dzieci, u których otyłość jest uwarunkowana genetycznie. Są to najczęściej dzieci z nieposkromionym apetytem, otyłością znacznego stopnia, rozpoczynającą się już w pierwszych latach życia. U części takich pacjentów można zidentyfikować mutacje w pojedynczych genach odpowiedzialne za chorobę. Daje to możliwość postawienia diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia – wyjaśnia dr hab. Agnieszka Zachurzok, kierowniczka projektu, endokrynolog z Katedry i Kliniki Pediatrii Szpitala Klinicznego nr 1 w Zabrzu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego. Dzieci „otyłe genetycznie” nigdy nie są syte, cały czas coś podjadają. Rodzice mają często poczucie winy, że nie radzą sobie z zachowaniem dzieci, tymczasem winne są mutacje genów. Co ciekawe, często rodzice takich dzieci nie są otyli, ale są nosicielami zmutowanych genów. W Polsce brak jest danych na temat częstości występowania otyłości genetycznej, spowodowanej mutacją w pojedynczym genie u dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ale przypuszcza się, że otyłość olbrzymia może dotyczyć ok. 2% polskich dzieci, a u 3% z nich podłożem tej otyłości może być właśnie mutacja w pojedynczym genie. Oznacza to, że u ok. 4,5 tys. dzieci w Polsce może właśnie występować otyłość monogenowa.

– W naszym projekcie, zaplanowanym na 3 lata, chcielibyśmy zidentyfikować pół tysiąca pacjentów w wieku od roku do 18 lat. U części z nich mamy nadzieję znaleźć mutację odpowiedzialną za powstanie otyłości. U niektórych z tych dzieci w procesie leczenia mogą być wdrożone nie tylko dieta i zmiana stylu życia, ale również postępowanie specyficzne dla danej mutacji poprzez zastosowanie istniejących skutecznych leków – dodaje dr Zachurzok. W Unii Europejskiej zarejestrowane są już dwa leki, skuteczne w leczeniu otyłości spowodowanej mutacjami w kilku genach. Młodzi pacjenci, którzy zostaną zdiagnozowani w ramach projektu, będą mogli być kandydatami do takich terapii. Przykładem może być otyłość spowodowana niedoborem leptyny, czyli hormonu sytości. Można go dostarczać organizmowi w postaci sztucznej leptyny. – Widziałam pacjentów, którzy dzięki temu przestawali być wiecznie głodni, schudli, mogli prowadzić normalne życie, bez nadliczbowych kilogramów, które są przyczyną wielu chorób – zapewnia dr Agnieszka Zachurzok. W niektórych mutacjach dobrą opcją terapeutyczną jest też chirurgiczne zmniejszanie żołądka lub stosowanie zarejestrowanego w Polsce leku odchudzającego w zastrzyku.

W projekcie „Częstość występowania otyłości monogenowej wśród polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią – polsko-niemieckie badanie kliniczne i genetyczne”, dofinansowanym kwotą blisko 2 mln zł przez Narodowe Centrum Nauki, biorą udział ośrodki w Zabrzu, Krakowie, Rzeszowie i Szczecinie. Partnerami są wybitni specjaliści z Niemiec, od lat zajmujący się tym narastającym problemem. Rekrutacja jest prowadzona pod adresami mailowymi: agnieszkazachurzok@poczta.onet.pl, malgorzata.wojcik@uj.edu.pl, drmazur@poczta.onet.pl, armazur@ur.edu.pl, elzbietapetriczko@gmail.com. 

Autorka: Anna Gumułka (PAP)