Koalicja ds. Medycyny Spersonalizowanej (Personalized Medicine Coalition, PMC) definiuje to pojęcie jako „szycie leczenia na miarę indywidualnych cech każdego pacjenta”. Dzięki takiemu podejściu, różnice w odpowiedzi pacjentów na leczenie tych samych chorób już wkrótce przestaną być problemem.

Leczenie ukierunkowane umożliwia skuteczną profilaktykę i zwalczanie wielu chorób, w tym różnych odmian raka, stwardnienia rozsianego, większości chorób metabolicznych, a nawet HIV/AIDS. Terapia opiera się na specyficznej diagnostyce molekularnej pacjenta, która umożliwia wyznaczenie źródła choroby oraz monitorowanie postępów leczenia. Diagnostyka molekularna jest znana medycynie od dawna. Dziś, dzięki dynamicznemu rozwojowi  nauki i technologii w przedsiębiorstwach czy ośrodkach akademickich  zakres jej możliwości znacznie się poszerzył.

Wiele przedsiębiorstw i koncernów farmaceutycznych już teraz może pochwalić się swoimi osiągnięciami w dziedzinie medycyny spersonalizowanej. Dobrym przykładem jest Herceptin, jeden z najbardziej obiecujących leków spersonalizowanych, produkowany przez Roche i Genentech, który wykazuje dużą skuteczność w walce z rakiem piersi. Niestety, jedynie jedna na pięć pacjentek ma szansę reagować pozytywnie na leczenie Herceptinem. Jest to związane z częstością występowania określonego wariantu genu u pacjentek. Skuteczność leku zależna od kodu genetycznego pacjenta potwierdza ogromne znaczenie diagnostyki molekularnej w procesie leczenia. Określanie wariantu genu/ów, a także biomarkerów obecnych w materiale biologicznym pacjenta pozwala na dobór odpowiedniej terapii oraz stanowi podstawę dla poszukiwania nowej. Opracowywanie nowych terapii spoczywa na barkach wszystkich czołowych firm zajmujących się projektowaniem innowacyjnych leków ukierunkowanych na pacjenta. Dobrym przykładem jest firma Novartis, która umożliwia  klientom korzystanie z kompleksowych usług diagnostycznych poprzez „dogłębne zrozumienie choroby i potrzeb klinicznych” prowadzące do „dostarczania odpowiednich leków odpowiednim pacjentom w odpowiednim czasie”.

Adaptacja innowacyjnych rozwiązań zawsze wymaga czasu. Obecnie, przeciętny europejski szpital nie posiada odpowiedniego zaplecza potrzebnego do prowadzenia zaawansowanych badań molekularnych. Polska firma Genomed wyszła naprzeciw temu problemowi, poszerzając zakres oferowanych usług o własną poradnię genetyczną (Poradnia Genetyczna NZOZ Genomed).

Nieco inne rozwiązanie zaprezentowała firma Biocartis, założona przez sławnego belgijskiego przedsiębiorcę, Rudi Pauwelsa. Najnowsze przedsięwzięcie realizowane przez firmę ma na celu uproszczenie metod diagnostyki molekularnej do poziomu porównywalnego z obsługą ekspresu do kawy. Chodzi o stworzenie zminiaturyzowanego sprzętu zdolnego prowadzić złożone badania w sposób szybki, solidny i tani, niewymagający specjalistycznej obsługi. Wynalazek ma szansę znacznie zwiększyć dostęp pacjentów do diagnostyki molekularnej, a także znacznie obniżyć jej koszta.

Medycyna spersonalizowana osiągnęła dopiero wierzchołek góry lodowej na światowym rynku. Przeszkody, jakimi są specyficzne środowisko rozwoju, różne systemy inwestycyjne, popularne „uniwersalne” metody leczenia, a przede wszystkim potrzeba wzajemnej edukacji i współpracy, dotykają wszystkich naukowców i przedsiębiorców. Dr Edward Abrahams, przewodniczący PMC, podkreśla, że kluczem do sukcesu firm zajmujących się wdrażaniem wynalazków medycyny spersonalizowanej jest współpraca: „Wszystko to wymaga nauki i technologii, by zrozumieć różnice w odpowiedzi pacjentów na leczenie, (…) systemu regulacji sprzyjającego rozwojowi produktów nakierowanych na poszczególnych pacjentów, (…) systemu płacowego zapewniającego fundusze na potrzeby produktów, jak również lekarzy i pozostałych dostawców, by zrozumieć i zaadaptować te produkty, gdy będą już dostępne”. PMC jest przykładem międzynarodowej organizacji zrzeszającej reprezentantów wszystkich wymienionych podmiotów gospodarczych, jak również bezpośrednich odbiorców metod i produktów medycyny spersonalizowanej. Jej celem jest wspieranie współpracy biznesowej oraz wspomaganie rozwoju jakości usług medycznych poprzez wzajemną edukację i promocję możliwości, jakie może osiągnąć służba zdrowia. „Nasza misja to skupienie na potrzebach pacjenta”, mówi dr Abrahams.

Co z przyszłością medycyny spersonalizowanej? Powszechnie uważa się, że prędzej czy później leczenie ukierunkowane zdominuje światowy rynek usług medycznych, ponieważ w zasadzie wszyscy są odbiorcami metod i produktów medycyny spersonalizowanej. Francis S. Collins, dyrektor National Institutes of Health (NIH), na każdym kroku podkreśla, że „wszyscy” to nie tylko odbiorcy pochodzący z obszarów prężnego rozwoju technologii, ale także ludzie zamieszkujący kraje o niskich dochodach i ogromnych potrzebach medycznych. Wzrost wiedzy  o profilach genetycznych pacjentów z pewnością doprowadzi do ulepszenia metod leczenia różnych chorób, a także zwiększy skuteczność profilaktyki. Trzymajmy mocno kciuki za rozwój medycyny spersonalizowanej na świecie.

red. Anna Drzazga