Narkolepsja to choroba o podłożu neurologicznym. Objawia się nadmierną potrzebą snu w ciągu dnia, a także czasem katapleksją. Sprawia kłopot chorym, gdyż nie można przewidzieć kiedy nastąpi kolejny atak senności. Przyczyny choroby nie są znane. Podejrzewa się, że może mieć charakter autoimmunologiczny. Wiadomo, że bezpośrednią przyczyną senności jest zmniejszenie wydzielania hipokretyny, która reguluje stan snu i czuwania. Pacjenci z narkolepsją często mają zmniejszoną liczbę neuronów produkujących ten neuropeptyd. Doniesienia naukowe wskazują na genetyczne i środowiskowe czynniki, które mogą przyczyniać się do rozwoju tego zaburzenia. Naukowcy z uczelni medycznej w Tokio zidentyfikowali polimorfizm pojedynczego nukleotydu zlokalizowany po sąsiedzku z genem kodującym enzym palmitylotransferazę karnitynową. Enzym ten zaangażowany jest w β-oksydację długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Jednocześnie wykazano, że stężenie acylkarnityny był niezwykle niski u pacjentów z narkolepsją. Z wcześniejszych badań wiadomo natomiast, że odpowiedni poziom acylkarnityny jest niezbędny do regulacji cyklu sen-czuwanie oraz funkcji neuronów produkujących hipokretynę. Naukowcy postawili więc hipotezę, że wspieranie oksydacji kwasów tłuszczowych poprzez suplementację L-karnityną może złagodzić objawy narkolepsji.

„Leczenie jest przewlekłe, najczęściej do końca życia” zaznacza doktor Aleksandra Wierzbicka z Ośrodka Medycyny Snu Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.  Do tej pory nie opracowano skutecznego, bezpiecznego preparatu, który by całkowicie eliminował chorobę. „Obecnie w narkolepsji nie ma leczenia przyczynowego. Stosuje się leki łagodzące objawy choroby. Najczęściej są to leki promujące stan czuwania (modafinil) lub psychostymulujące (metylofenidat), jako leczenie nadmiernej senności oraz leki przeciwdepresyjne jako leczenia katapleksji. Na świecie coraz powszechniej stosowany jest hydromaślan sodu, który w badaniach klinicznych wykazywał pozytywne działanie na wszystkie objawy narkolepsji. W Polsce lek jest niedostępny i bardzo drogi. Z powodu silnego działania hipnotycznego powinien być stosowany w określony sposób pod ścisłą kontrolą lekarza” tłumaczy doktor Wierzbicka. „Ze względu na immunologiczny charakter choroby, podejmowano próby leczenia narkolepsji podawaniem immunoglobulin dożylnie. Względną poprawę uzyskano w kilkunastu przypadkach, najczęściej u dzieci o bardzo niedawnym początku choroby (do 2-3 miesięcy) i dużą ilością katapleksji. Poprawa nie zawsze była dostateczna i długotrwała. Ponieważ skuteczność metody leczenia nie daje oczekiwanych skutków nie została ona wprowadzona jako standardowe leczenie.”

Aby ocenić skuteczność doustnej L-karnityny w leczeniu narkolepsji naukowcy z Japonii podawali pacjentom karnitynę w dawce dobowej 510mg. Badanie było randomizowane, z podwójną ślepą próbą i kontrolą placebo. Wyniki okazały się niezwykle obiecujące. L-karnityna znacząco zmniejszyła senność u chorych w porównaniu z grupa placebo. Odnotowano podniesienie stężenia acylkarnityny i dodatkowo zmniejszenie osoczowego stężenia triglicerydów. 

L-karnityna występuje naturalnie w komórkach organizmu. Ta witaminopodobna substancja jest syntetyzowana z lizyny i metioniny w wątrobie, nerkach i mózgu. Pełni ważna rolę w metabolizmie lipidów. Transportuje długołańcuchowe kwasy tłuszczowe do mitochondriów, gdzie następnie ulegają one przemianom, których efektem jest powstanie energii niezbędnej do funkcjonowania wszystkich komórek organizmu. W zewnętrznej błonie mitochondrialnej obecny jest enzym - palmitylotransferaza karnitynowa, który katalizuje przekształcenie acylo-CoA w acylkarnitynę. Ta z kolei przenika wewnętrzną błonę mitochondrialną i umożliwia kwasom tłuszczowym dostęp do enzymatycznego układu β-oksydacji.

Wyniki badania sugerują, że doustne przyjmowanie L-karnityny może być skuteczne w redukowaniu nadmiernej senności w ciągu dnia u pacjentów z narkolepsją. Nadzieje na opracowanie skutecznego i bezpiecznego leku rosną. „Zastosowanie karnityny w narkolepsji rzeczywiście jest obiecujące. Jest to pierwsze badanie kliniczne i powinno być teraz powtórzone wieloośrodkowo. Jeśli wyniki będą pozytywne, to może w przyszłości karnityna wejdzie do standardów leczenia” komentuje doktor Wierzbicka i przedstawia też kolejne możliwości terapii: „Przyszłe strategie leczenia obejmują: stworzenie hipokretyny, która będzie stosowana jako leczenie substytucyjne. Na razie naukowcy maja problem z dostarczeniem syntetycznej hipokretyny do właściwego miejsca działania, czyli do mózgu. Ponadto terapia genowa czy leczenie z wykorzystaniem komórek macierzystych.”