Wyzwanie podjęli naukowcy z Wielkiej Brytanii tworząc test diagnostyczny oparty na najnowszych technologiach sekwencjonowania DNA. Nie jest to jednak standardowe sekwencjonowanie, ponieważ procesowi podlega aż 46 genów jednocześnie, które są powiązane z rozwojem guzów litych. Zebrane w ten sposób informacje pozwolą określić, jakie leczenie będzie najbardziej skuteczne w stosunku do konkretnego pacjenta. Całkiem możliwe, że jest to przełom zwiastujący sekwencjonowanie całego genomu człowieka, jako podstawowego standardu diagnostycznego. Być może upowszechni to jego rolę do ówczesnej roli RTG lub USG. Pewne jest, że przyśpieszy to wprowadzanie nowych technologii sekwencjonowania do medycyny.
Cena testu to £ 300 (ok.1500zł) i początkowo może odstraszać potencjalnych użytkowników, szczególnie z Polski. Warto jednak podkreślić, że poniesione koszty są niewspółmiernie niskie w stosunku do możliwych korzyści. Wykonanie testu umożliwi zastosowanie właściwej terapii już na początku leczenia i może przynieść pacjentowi wymierne korzyści w postaci mniej toksycznej terapii oraz błyskawicznej diagnostyki. Porównując zatem ceny pojedynczych testów genetycznych (100-200 zł za 1 gen) wykrywających konkretną mutację związaną z nowotworem można dojść do wniosku, że cena, jak i ilość zbadanych genów, jest bardzo hurtowa.
Głównym założeniem testu jest wyrywanie mutacji genowych w tzw. hotspotach, czyli miejscach, gdzie są one najbardziej prawdopodobne. Oznacza to, że test może nie wykryć mutacji znajdujących się w innych miejscach, niż wspomniane wcześniej hotspoty. Stanowi to jednak pewien bardzo wąski margines 5% wyników. Jest to mimo wszystko i tak bardziej dokładna metoda, pozwalająca uniknąć otrzymywania wyników fałszywie ujemnych, które pojawiały się we wcześniej stosowanych metodach.
Co ciekawe, test opracowany przez Brytyjczyków dotyczy 46 genów, jednak ich głównym celem jest stworzenie metody badającej 150 różnych genów jednocześnie wpływających na rozwój nowotworów. Testy panelowe są zatem alternatywą diagnostyczną do czasu, kiedy to możliwe będzie szybki tanie sekwencjonowanie całego ludzkiego genomu.
Krzysztof Bulenger
Źródła:
- http://www.sciencedaily.com/releases/2013/03/130325101533.htm
- http://www.genesis.pl/strona/42
KOMENTARZE