Fot. Dr Karolina Chwiałkowska, źródło: materiały prasowe

Kluczowe w skali światowej badania mające na celu odkrycie predyspozycji genetycznych do zakażenia koronawirusem SARS-CoV-2 i do ciężkiego przebiegu choroby COVID-19 są prowadzone w ramach międzynarodowego konsorcjum naukowego o nazwie „COVID-19 Host Genetics Initiative (HGI)”. Kilkaset ośrodków naukowych, firm biotechnologicznych oraz biobanków współpracuje, by odkryć wspomniane zależności. Największym polskim uczestnikiem projektu HGI jest Uniwersytet Medyczny w Białymstoku oraz firma IMAGENE.ME, która wspiera inicjatywę jako partner technologiczny.

Polska badaczka współautorką ważnego odkrycia

Dr Karolina Chwiałkowska prowadziła prace w grupie specjalistów, którzy wytypowali pierwsze geny mogące mieć związek z ciężkim przebiegiem COVID-19. Jak twierdzi, w sukcesie pomogła przyjęta formuła współpracy w międzynarodowym projekcie. – Badania konsorcjum HGI prowadzone są równolegle w 50 krajach, a ich wyniki są następnie zbierane i porównywane w ramach globalnych analiz łączących dane z wielu niezależnych projektów. To oznacza, że zespół badaczy z jednego końca świata ma na bieżąco dostęp do wyników badań innych naukowców pracujących nad tym samym problemem. Właśnie taki tryb ścisłej współpracy doprowadził do szybkiego odkrycia, które rejony genomu człowieka mogą być związane z przebiegiem COVID-19 – tłumaczy dr Karolina Chwiałkowska.

Pierwsze istotne wyniki uzyskane przez badaczy z konsorcjum HGI zostały upublicznione w połowie maja. Skierowały one uwagę naukowców, w tym dr Chwiałkowskiej, na konkretny rejon jednego z 23 chromosomów człowieka. – Mówiąc precyzyjniej, chodzi o geny zlokalizowane w tzw. krótkim ramieniu chromosomu 3. Opublikowane w "New England Journal of Medicine" wyniki analiz obejmowały badania na grupie 2000 osób zakażonych w Hiszpanii i Włoszech. Przeprowadzone wielkoskalowe analizy genomiczne potwierdziły istnienie zależności pomiędzy zmiennością genetyczną w tym rejonie genomu człowieka oraz ciężkim przebiegiem COVID-19 – podkreśla dr Karolina Chwiałkowska.

"New England Journal of Medicine" to jedno z najbardziej prestiżowych czasopism naukowych. Opublikowane tam dane – pierwsze na świecie wyniki analiz opartych o badania asocjacyjne w skali całego genomu – mogą pozwolić na ocenę predyspozycji genetycznych dotyczących podatności na zakażenie i ciężkość przebiegu COVID-19. Jak podkreśla dr Chwiałkowska, obecnie trwają badania mające na celu dokładną analizę zidentyfikowanych wariantów w tym rejonie, gdzie zlokalizowanych jest sześć genów: SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6, XCR1.

Najnowsze wyniki badań nad COVID-19 znajdą się w polskiej aplikacji

Firma IMAGENE.ME jest dumna z wkładu dr Karoliny Chwiałkowskiej do światowych zasobów wiedzy w tak istotnym temacie. Polscy naukowcy nie ustają jednak w badaniach nad zależnościami genetycznym a predyspozycjami do COVID-19 i planują dalszą intensyfikację prac. W międzyczasie IMAGENE.ME wprowadziło na rynek ofertę kompletnego badania DNA ze szczegółowym Raportem Predyspozycji Genetycznych i aplikacją Asystenta Zdrowia i Życia.

– Dzięki natychmiastowemu, stale aktualizowanemu dostępowi do najnowszych wyników badań, gdy tylko konsorcjum HGI potwierdzi końcowe wnioski w tym zakresie, możliwa będzie identyfikacja obecności kluczowych wariantów związanych z koronawirusem SARS-CoV-2 i zidentyfikowanie osób bardziej podatnych na ciężki przebieg COVID-19 – zauważa dr hab. Mirosław Kwaśniewski, prezes IMAGENE.ME. Jak podkreśla naukowiec, dzięki temu użytkownicy polskiej aplikacji jako jedni z pierwszych na świecie będą mieli możliwość zweryfikowania, czy posiadają genetyczne predyspozycje zwiększające ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19.