Jeszcze kilka lat temu mało kto myślał o diagnostyce medycznej opartej na badaniach genetycznych. Skomplikowana technika, długi czas oczekiwania na rezultat analizy DNA, a przede wszystkim wysoka cena badania stanowiły przeszkodę nie do przejścia. Jednak intensywny rozwój biotechnologii pozwolił na usprawnienie analizy oraz zmniejszenie jej kosztów. Obecnie badania genetyczne dostępne są dla każdego. Stają się także coraz częstszą metodą diagnostyki stosowaną przez lekarzy. Cena badania zależy głównie od ilości badanych genów/wariantów.

Warsaw Genomics

Zespół Warsaw Genomics opracował innowacyjną metodę sekwencjonowania, dzięki której koszty analizy zostały znacząco obniżone — cena pakietu od Warsaw Genomics jest dwudziestokrotnie niższa od cen konkurencji, nie tylko polskich firm, ale także europejskich czy amerykanskich!

Spółka Warsaw Genomics zawiązała się na Uniwersytecie Warszawskim w 2015 roku. Zespół Warsaw Genomics tworzą lekarze i naukowcy. Ich główną misją jest stworzenie nowoczesnych i dokładnych testów genetycznych, opracowanych na podstawie najnowszych osiągnięć biotechnologii.
W ofercie znajdują się różne testy pozwalające na diagnostykę rzadkich chorób genetycznych, przez testy obejmujące analizę genów odpowiedzialnych za metabolizm różnych substancji, aż po geny związane z nowotworami, chorobami endokrynologicznymi, kardiologicznymi itp.

Dzięki zastosowaniu innowacyjnej technologii sekwencjonowania DNA i poprzez jednoczesne analizowanie wielu próbek znacząco obniżono koszty całej analizy. Jedynym ograniczeniem testu jest czas potrzebny na skompletowanie próbek od 600 pacjentów. Wykonanie panelu 70 genów kosztuje 599 zł, koszt analogicznego badania w USA czy innych europejskich krajach wynosi 8 000 złotych.

Projekt "Badamy Geny"

Obecnie, razem z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym, Warsaw Genomics prowadzi Ogólnopolski Program Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka (więcej informacji znajdziecie tutaj). Analizie poddawane są geny związane z rozwojem nowotworu piersi oraz prostaty. Są to jedne z najczęstszych nowotworów, na które choruje co ósma kobieta i co ósmy mężczyzna.

Podstawowe badanie obejmuje analizę 14 genów, które zostały wyselekcjonowane na podstawie raportu National Comprehensive Cancer Network (NCCN) – amerykańskiej organizacji zrzeszającej jednostki zajmujące się diagnostyką i leczeniem chorób nowotworowych, co do których istnieją jednoznaczne rekomendacje profilaktyczne dla pacjentów, u których w tych genach zostanie znaleziona mutacja. Jeżeli u pacjenta zostanie wykryty niekorzystny wariant, wynik zostaje poddany kolejnym analizom w celu 100% potwierdzenia obecności wariantu. Osoby o wysokim ryzyku zachorowania na raka mogą liczyć na bezpłatną konsultację lekarską prowadzoną przez lekarza genetyka, onkologa oraz psychologa klinicznego. Ponadto osoby, u których została wykryta mutacja, kierowane są do specjalnego programu przygotowanego przez Ministerstwo Zdrowia („Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe”). Projekt zakłada opiekę nad osobami o udokumentowanym, wysokim ryzyku zachorowania na nowotwory, zapewniając im dostęp do odpowiednio ukierunkowanych badań.

Warto zwrócić uwagę na fakt, że naukowcy z Warsaw Genomics analizują sekwencję całych genów. Większość firm oferujących badania genetyczne proponuje analizę kilku miejsc w genie. Co to oznacza? Na przykład, w genie BRCA1 (predysponującym do raka piersi) standardowo analizowane są 3 miejsca, w obrębie których dochodzi do pojawienia się patogennej mutacji, a średnio w genie występuje około 1500 potencjalnie niebezpiecznych dla zdrowia człowieka zmian. Dlatego decydując się na udział w programie badamygeny.pl mamy pewność, że te 14 genów zostanie kompleksowo przeanalizowanych.

Co więcej, za zgodą pacjenta, możliwe jest wykonanie dodatkowej analizy 56 genów (bez dodatkowej opłaty), dla których bardzo często jeszcze nie opracowano jednoznacznych rekomendacji dotyczących dalszego postępowania. Mutacje w genach objętych badaniem dodatkowym podwyższają ryzyko zachorowania na różne nowotwory takie jak rak tarczycy czy rak jelita grubego. W przypadku znalezienia wariantu genetycznego, co do którego pojawią się informacje o udokumentowanym znaczeniu medycznym, pacjent zostanie o tym poinformowany oraz dostanie rekomendacje dotyczące dalszego postępowania.

Dlaczego badania są tak ważne?

Choroby nowotworowe, zaraz po chorobach układu krążenia, stanowią w Polsce najczęstszą przyczynę zgonów. Dane statystyczne GUS podają, że każdego roku z powodu choroby nowotworowej umiera 96 tys. osób, co stanowi 25% wszystkich zgonów. Z roku na rok odnotowuje się coraz wiecej zachorowań na nowotwory. Związane jest to między innymi z nieodpowiednim stylem życia, brakiem dobrze zbilansowanej diety oraz aktywności fizycznej, a także z nadużywaniem używek. Ponadto coraz lepsze i dokładniejsze metody diagnostyczne pozwalają na szybkie wykrywanie zmian nowotworowych, a utrzymująca sie tendencja do wydłużania się przeciętnej długości życia człowieka sprawia, że odnotowuje się coraz wiecej przpadków nowotworów. Szacuje się, że ogólna liczba zachorowań i zgonów na nowotwory będzie systematycznie rosnąć, stając się w niedalekiej przyszłości pierwszą przyczyną zgonów przed 65. rokiem życia zarówno mężczyzn, jak i kobiet.

Badania genetyczne mają wiele zalet. Badanie jednego genu wykonuje się tylko raz, nie ma konieczności powtarzania testu, ponieważ informacja genetyczna jest stała, nie zmienia się, jak to jest na przykład w przypadku badań krwi. Znając swoje predyspozycje i zwiększając częstość badań profilaktycznych, jesteśmy w stanie wykryć zmianę na bardzo wczesnym etapie rozwoju oraz od razu podjąć terapię. W większości przypadków wcześnie wykryty nowotwór jest uleczalny. Tak było w przypadku Angeliny Jolie. Wiedząc, że w rodzinie występowały przypadki nowotworu piersi i jajników aktorka zdecydowała się na wykonanie badań genetycznych. Wykryte w genie BRCA1 warianty zwiększały ryzyko zachorowania na raka piersi do około 90%, a raka jajników do 50%. Angelina Jolie podjęła trudną decyzję i poddała się profilaktycznej mastektomii. Ten zabieg rekomendowany jest dla kobiet o bardzo wysokim ryzyku zachorowania na nowotwór (zwłaszcza w przypadku pozytywnego wywiadu rodzinnego w tym kierunku).

Podsumowanie

Prowadzenie badań przez Warsaw Genomics przyczynia się do poszerzenia wiedzy w zakresie genetyki człowieka. Projekt "Badamy Geny" docelowo zakłada przebadanie całej populacji polskiej, co pozwoli na podjęcie wcześniejszej i dużo dokładniejszej diagnostyki u osób z grupy tzw. podwyższonego ryzyka. Coraz częściej firmy decydują się na sfinansowanie badania swoim pracownikom, co sprawia, że proces nabiera tempa. Na rutynowe wykonanie badań genetycznych przez Ministerstwo Zdrowia zapewne będziemy musieli jeszcze trochę poczekać. Chociaż nie od dziś wiadomo, że lepiej zapobiegać niż leczyć…