Terapia genowa

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) jest wskazana w leczeniu pacjentów pediatrycznych z SMA w wieku poniżej dwóch lat. Do terapii wykorzystano wektor adenowirusowy z prawidłową kopią genu SMN1, który u pacjentów z SMA jest zmutowany. Jednorazowe podanie dożylne Zolgensmy powoduje, że dochodzi do ekspresji w pełni funkcjonalnego białka SMN w neuronach ruchowych, co poprawia funkcje nerwów i mięśni, zwiększając szanse dziecka na przeżycie. Dawkowanie określa się na podstawie masy ciała pacjenta.

Bezpieczeństwo

Bezpieczeństwo i skuteczność preparatu Zolgensma zostały potwierdzone przez dwa badania kliniczne (jedno z nich jest w trakcie). Łącznie do badań włączono 36 pacjentów pediatrycznych z SMA, u których pierwsze objawy wystąpiły od około 2. tygodnia do 8. miesiąca życia. Skuteczność terapii potwierdziły wyniki 21 pacjentów leczonych preparatem Zolgensma. W badaniu nadal uczestniczy 19 pacjentów w wieku od 9,4. do 18,5. miesiąca. 13 z nich ma co najmniej 14 miesięcy – w porównaniu do pacjentów pediatrycznych z SMA, zastosowanie terapii pozytywnie wpłynęło na rozwój dzieci, pozwalając osiągać „kamienie milowe” rozwoju m.in. podnoszenie głowy, zdolność do siedzenia bez wsparcia.

Działania niepożądane

Najczęstsze działania niepożądane Zolgensmy to podwyższony poziom enzymów wątrobowych oraz wymioty.

Koszty terapii

Koszt terapii Zolgensma wyceniono na ok 2.1 miliona dolarów. Sponsor badania, firma Novartis, zapowiedziała możliwość rozłożenia kwoty na 5 rat, płatnych po  425 000 dolarów na rok. Ogromną zaletą tej terapi jest to, że preparat podawany jest tylko raz. Do tej pory najlepsze efekty uzyskiwano stosując lek Spinraza. Jednak Spinraza nie jest jednorazowym zabiegiem, musi być podawany regularnie. Nie przywraca również działania w takim samym stopniu jak Zolgensma. W ciągu 10 lat koszty leczenia z zastosowaniem Spinrazy wynosi ponad 4 miliony dolarów. Dlatego terapia Zolgensma uzyskała pozytywną rekomendację FDA.

--

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu genetycznym, spowodowana mutacjami w genie SMN1, który koduje białka neuronów ruchowych. W chorobie obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi. Wyróżnia się cztery typy choroby w zależności od etapu rozwoju motorycznego, na którym ją zaobserwowano. U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się nagle, stan chorego pogarsza się gwałtownie. Osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co prowadzi do niewydolności oddechowej. SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. U starszych pacjentów choroba zwykle przebiega łagodniej.