Progeria jest rzadką chorobą genetyczną nazywaną przedwczesną starością. Na całym świecie cierpi na nią jedynie kilkadziesiąt osób. Dzieci nią dotknięte wyglądają jak mali staruszkowie. W wieku dwóch lat łysieją, a na skórze powstają zmarszczki. Bardzo szybko sztywnieją im stawy, rozwija się osteoporoza i liczne choroby układu krążenia. Umierają w wieku kilkunastu lat, najczęściej z powodu udaru mózgu lub zawału serca.

Najnowsze wydanie pisma "Developmental Cell" publikuje wyniki badań, które rzucają nowe światło na progerię. Mogą one także wzbogacić wiedzę na temat normalnego procesu starzenia się na poziomie komórkowym. Już wcześniej udało się naukowcom ustalić, że chorobę wywołuje mutacja w genie kodującym białko o nazwie lamina A. W efekcie produkowana jest zmutowana proteina, progerin. Pod wpływem tej cząsteczki dochodzi do zniekształcenia jąder komórkowych.

– To, w jaki sposób progerin przyczynia się do choroby i czy ma swój udział również w normalnym procesie starzenia się, jest obszarem intensywnych spekulacji – przyznaje dr Colin L. Stewart z Instytutu Biologii Medycznej w Singapurze, kierownik najnowszych badań. Jego zespół już wcześniej stworzył mysi model progerii. Teraz z jego pomocą udowodnił, co na poziomie komórkowym dzieje się pod wpływem mutacji w genie laminy. Okazało się, że w komórkach tkanki łącznej dochodzi do zaprzestania produkcji substancji międzykomórkowej. W rezultacie jej braku komórki przestają się dzielić i umierają.

Podobnych efektów naukowcy nie zauważyli w przypadku komórek embrionalnych. Różnica w zachowaniu komórek znajdujących się w stadium przedporodowym w porównaniu ze stadium poporodowym jest istotna o tyle, że dzieci z progerią w momencie urodzenia wydają się być całkowicie zdrowe. Objawy przyspieszonego starzenia pojawią się u nich później. Naukowcy przypuszczają, że defekt dotyczący substancji międzykomórkowej zarówno w przypadku myszy, jak i ludzi jest spowodowany wadliwością działania sieci białkowej o nazwie ścieżka sygnałowa Wnt.

– Nasze ustalenia potwierdzają hipotezę, według której progeria jest chorobą substancji międzykomórkowej tkanki łącznej, co objawia się zaburzeniami budowy i działania układu szkieletowego, skóry i układu naczyniowego – uważa dr Stewart. Jeśli ich przypuszczenia się potwierdzą, może to oznaczać, że pojawi się szansa na leczenie progerii. W tej chwili jest to choroba, na którą nie ma lekarstwa.

Ale zespół dr Colina Stewarta odkrył coś jeszcze. Zauważył, że wadliwa produkcja laminy ma również miejsce w normalnym procesie starzenia się układu krążenia. Być może wiedzę na ten temat uda się wykorzystać w łagodzeniu objawów starości.

Źródło: Onet.pl

red. Karolina Pietrzak