To jeden z największych projektów badawczych tego typu w Europie. Naukowcy przebadali materiał genetyczny aż 269 zarodków. Chromosomy zarodka porównywali z DNA znalezionym w pożywce hodowlanej, czyli płynie, w którym embriony rosną do dnia swojego transferu do macicy pacjentki. Wyniki ich pracy otwierają nowe możliwości diagnostyczne.

W poszukiwaniu metody doskonałej

Dzięki ogromnemu postępowi, jaki dokonał się w medycynie, genetycy i embriolodzy potrafią dokładnie zbadać zarodek jeszcze zanim zagnieździ się on w endometrium macicy przyszłej mamy. Służy do tego przesiewowy test genetyczny PGT-A. Procedura pozwala wykryć zmiany chromosomowe, odpowiedzialne m.in. za takie choroby jak zespół Downa, Edwardsa czy Pataua lub będące przyczyną częstych i nawracających poronień. Dzięki temu szansa na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka niepomiernie wzrasta. Żeby zdobyć potrzebny materiał diagnostyczny, przeprowadza się biopsję zarodka. – By nie naruszyć węzła zarodkowego, z którego rozwija się płód, pobieramy DNA z trofoektodermy, czyli części, z której w przyszłości rozwinie się m.in. łożysko. Aby pozyskać materiał do badania, musimy naciąć osłonkę zarodka laserem, a następnie pobrać tylko pięć komórek. To złożona procedura i wymaga wysoko wykwalifikowanego zespołu, dlatego nie ustajemy w poszukiwaniach doskonalszych metod diagnostyki – mówi dr Wojciech Sierka, starszy embriolog kliniczny ESHRE z kliniki leczenia niepłodności Gyncentrum. Takim przełomem może okazać się nieinwazyjny test preimplantacyjny – niPGT-A.

Co można wyczytać z pożywki hodowlanej?

Aby rozwijać się poza organizmem matki, zarodek musi mieć w laboratorium zapewnione idealne warunki zbliżone do naturalnych. W warunkach laboratoryjnych gwarantują je podłoża hodowlane, czyli tzw. pożywki. To w nich embrion powstały z połączenia plemnika z komórką jajową spędza pierwsze 5-6 dni pod czujnym okiem embriologów, którzy monitorują jego rozwój. W zarodkach dochodzi w tym czasie do intensywnych podziałów i tworzenia się nowych komórek. Naukowcy zaobserwowali coś jeszcze – w trakcie tych procesów zarodek uwalnia na zewnątrz swoje DNA, które trafia do pożywki hodowlanej. – Pobierając materiał genetyczny ze zużytej pożywki, dostajemy materiał odpowiadający DNA komórek zarodka w całkowicie bezpieczny dla niego sposób. Żeby to potwierdzić, pobraliśmy ponad 800 próbek zarówno z medium hodowlanego, jak i wnętrza zarodka. W ostatnim etapie sprawdzaliśmy zgodność wyników otrzymanych z trofoektodermy (tradycyjną metodą PGT-A) z wynikami analizy DNA z płynu hodowlanego. Uzyskaliśmy zgodność na poziomie 94% – tłumaczy mgr Anna Strychalska, diagnosta laboratoryjny. 

Nowa technologia pozyskania materiału jest także łatwiejsza i szybsza, bo nie wymaga tak wysoko wykwalifikowanego zespołu, jak tradycyjna biopsja PGT-A. Może być także mniej podatna na błędy, a tym samym – bardziej skuteczna niż testy inwazyjne. – W jednym zarodku może znajdować się kilka linii komórkowych. Stwarza to ryzyko, że biopsja PGT-A komórek linii tworzącej łożysko niestety nie będzie zawierała materiału genetycznego reprezentującego materiał genetyczny zarodka. Wyniki mogą więc być fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne. Nowa metoda w pewnym stopniu opiera się tym problemom, bo pożywka hodowlana zawiera także DNA uwolnione bezpośrednio z węzła zarodkowego – opisuje dr Wojciech Sierka. Nieinwazyjna diagnostyka preimplantacyjna (niPGT-A) to bardzo nowatorskie podejście do analizy genetycznej zarodków, którą zajmują się zespoły badawcze w wielu krajach na świecie. Wyniki polskich badań potwierdzają, że wykazuje ona zarówno wysoki poziom bezpieczeństwa, jak i skuteczności.