Nowe technologie zapobiegania skutkom wadliwych genów mitochondrialnych, oddziedziczonych po rodzicach, są prawie gotowe do wykorzystania w praktyce. Rząd brytyjski musi tylko pilnie zainicjować publiczną debatę ze specjalistami ds. etyki na temat stosowanych procedur i na tej podstawie opracować nowy projekt regulacji prawnych.

Setki dzieci każdego roku rodzi się z poważnymi chorobami pochodzenia mitochondrialnego, z których wiele jest śmiertelnych. Są one wywołane przez mutacje w niewielkich fragmentach DNA znajdujących się w mitochondriach, stanowiących miejsca wytwarzania ATP (stanowiącej energię) dla każdej żywej komórki.

Mitochondria zarodkowe pochodzą z komórki jajowej matki, dlatego też są przenoszone w linii żeńskiej. Kobiety, których komórki płciowe mają wadliwe geny, mogą mieć za sobą kilka poronień, urodzeń martwego dziecka, a śmierć potomka może nastąpić nawet w wieku niemowlęcym.

Niestety trudno jest zapobiec urodzeniom dzieci z uszkodzonymi mitochondriami, nawet jeśli do ich poczęcia zastosowano przedimplantacyjną diagnostykę genetyczną (w skrócie zwaną PGD). Polega ona na zbadaniu pojedynczej komórki z każdego embrionu uzyskanego metodą in vitro (IVF) i implantacji w macicy jedynie tych, które „wyglądają” na zdrowe. Trudno jednak potwierdzić z całkowitą pewnością, czy embriony z większością zdrowych mitochondriów nie będą prowadzić do powstania choroby. Zaobserwowano bowiem, że w niektórych tkankach nieprawidłowe mitochondria mogą zacząć dominować, nawet jeśli stanowiły na początku zdecydowaną mniejszość. 

Nowa nadzieja

Nowe techniki molekularne dają większą nadzieję na urodzenie zdrowego dziecka, gdyż polegają na zastąpieniu mitochondrium w zarodku pacjentki zdrowymi mitochondriami dawcy. Taka zamiana jest możliwa między komórkami jajowymi przed zapłodnieniem (tzw. maternal spindle transfer, MST) lub krótko po zapłodnieniu (tzw. pronuclear transfer, PNT).

Dobrą wiadomość stanowi także fakt, iż brytyjscy naukowcy są światowymi liderami w stosowaniu metody PNT. Udowodnili oni już, że rozwój zapłodnionej komórki jajowej po takim zabiegu przebiega w taki sam sposób, jak tych embrionów, które nie zostały przeszczepione przyszłej matce. (Ze względu na krótki czas życia zdrowych komórek jajowych doświadczenie to zostało przeprowadzone na zapłodnionych komórkach jajowych z uszkodzonym DNA mitochondrialnym.)

Do tej pory amerykańscy naukowcy nie prowadzili podobnych badań na ludzkich komórkach płciowych z wykorzystaniem metody PNT. Udało im się jednak doprowadzić do urodzenia czterech zdrowych małpek przy użyciu procedury MST.

Rząd musi działać

Zwykle żaden nowy sposób leczenia, taki jak ten z wykorzystaniem zapłodnionych komórek jajowych czy wymagających zastosowania IVF (in vitro fertilization) nie wymaga potwierdzenia Urzędu Płodności i Embriologii Człowieka (HFEA - Human Fertilisation and Embryology Authority), iż jest  to metoda bezpieczna i skuteczna, zanim zostanie przetestowana na wyrażających na to zgodę pacjentach. Zastosowanie IVF ma miejsce bowiem tylko w tych przypadkach, gdzie takie leczenie jest konieczne i ma uzasadnienie medyczne.

Problem polega jednak na tym, iż w 2008 roku parlament brytyjski – przy naciskach rządu – ustanowił zakaz wykorzystywania w leczeniu niepłodności komórek jajowych, których DNA zostało zmienione choć w minimalnym stopniu albo dodano do nich obcy materiał genetyczny.

Raport wydany w kwietniu tego roku przez HFEA potwierdza to, co naukowcy, lekarze i pacjenci już wiedzieli: nie ma żadnych dowodów sugerujących, że metody PNT i MST mogą być w jakikolwiek sposób niebezpieczne, mimo ograniczonej liczby przeprowadzonych do tej pory eksperymentów w laboratorium. Aby dowieść, że zastosowane procedury będą dostatecznie bezpieczne potrzebne są dalsze badania na zwierzętach.

Dodatkowe badania są w fazie przygotowań, dlatego tak ważne jest poruszenie tej kwestii w publicznej debacie i skonstruowanie takiej ustawy, która będzie te procedury regulować w sposób akceptowalny dla społeczeństwa.

Źródło: www.guardian.co.uk

Oprac. Agata Wierzchowska