Zaburzenia ze spektrum autyzmu, autyzm – to złożone zaburzenie rozwoju i funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego charakteryzujące się jakościowymi zaburzeniami komunikacji, interakcji społecznych, zachowań, zainteresowań. 

Zespół Lennarta Mucke w pracy "Tau Reduction Prevents Key Features of Autism in Mouse Models" opublikowanej w "Neuron" przedstawił wstępne i bardzo obiecujące badania nad udziałem białka tau w przebiegu autyzmu. Badania zostały przeprowadzone na dwóch modelach mysich, u których występowały zaburzenia występujące również w autyzmie. U obu modeli występowała padaczka, nieprawidłowo powiększony mózg oraz nadmierna aktywacja szlaku PI3K-Akt-mTOR. Podobne cechy obserwuje się u pacjentów z autyzmem. 

Białko tau odgrywa ważną rolę w stabilizacji połączeń między komórkami mózgu. Ekspresja tego cytoplazmatycznego białka zachodzi głównie w komórkach nerwowych (szczególnie w aksonach). Prawdopodobnie tau oddziałuje ze szlakiem komórkowym PI3K-Akt-mTOR, którego nieprawidłowe działanie jest powiązane z kilkoma postaciami autyzmu. Białko tau działa jak hamulec molekularny, który uniemożliwia mózgowi ustabilizowanie tego szlaku. Wydaje się, że obniżenie poziomu tau pozwala mózgowi odzyskać kontrolę poprzez aktywność enzymu PTEN.

Redukcja ilości białka tau spowodowała zmniejszenie się objawów choroby, sugerując tym samym potencjał terapeutyczny. Objawy, jakie występowały u modelowych myszy, zostały wyeliminowane lub całkowicie zniesione poprzez częściowe lub całkowite usunięcie białka tau. Na podstawie danych, można przypuszczać, że redukcja białka tau jest dobrze tolerowana przez mózg myszy, pomimo ważnej roli białka w neuronach. Leczenie skierowane przeciw tau, zamiast globalnie tłumić szlak PI3K, wydaje się po prostu tłumić go w przypadkach, gdy jest on nadaktywny. To sugeruje potencjalny cel terapeutyczny – hamowanie wybranego etapu z całego szlaku PI3K-Akt-mTOR.

Wszystkie dotychczasowe prace laboratoryjne dotyczące roli białka tau zostały przeprowadzone na modelach zwierzęcych. Na razie nie wiadomo, czy taki sam efekt wystąpiłby u człowieka. Kolejna kwestia dotyczy samej terapii – kiedy ją stosować i w jaki sposób. Leczenie powinno modyfikować objawy choroby, najlepiej zapobiegać jej wystąpieniu. Tu pojawia się kolejne pytanie – czy redukcja tau również odwróci objawy autystyczne? Czy może terapia musi zostać wdrożona w krytycznych fazach rozwoju człowieka? Na te pytania próbuje odpowiedzieć zespół Lennarta Mucke, który kontynuuje prace na modelach mysich. Miejmy nadzieję, że efekty pracy będzie można szybko wdrożyć w życie i poprawić jakość życia pacjentów z autyzmem.