Około 3% populacji Australii cierpi w którymś momencie swojego życia na epilepsję. W Polsce dotyka ona ok. 400.000 osób. Napady padaczkowe są przejawem przejściowych zaburzeń w czynności bioelektrycznej w komórkach nerwowych mózgu. Do przyczyn ich powstania zalicza się: czynniki genetyczne, środowiskowe, urazy mózgu, nieprawidłowy stan fizjologiczny organizmu, zmiany hormonalne itp.

Zanim zostanie postawiona diagnoza trzeba wyeliminować inne przyczyny takie jak: zaburzenia sercowo-naczyniowe, toksyczne, metaboliczne, ruchowe, czy inne choroby np. choroba Meniere'a.

Złożoność schorzenia utrudnia i wydłuża diagnozę. Nowoczesne metody i techniki, w tym technologia sekwencjonowania genetycznego oraz badania nad komórkami macierzystymi pozwalają na bardziej indywidualne podejście: zbadanie podłoża genetycznego choroby, szybką ocenę na którego rodzaju epilepsję pacjent cierpi i w efekcie lepsze leczenie.

„Wiemy dziś, że epilepsja jest złożona z szeregu skomplikowanych zaburzeń neurologicznych – istnieje wiele epilepsji zamiast tylko jednej postaci, z różnymi przyczynami i różnymi objawami” – mówi prof. Gecz z University of Adelaide's School of Paediatrics and Reproductive Health.

Profesor podkreśla, że istnieje ponad 300 genów, które dziś są znane i wiadomo, że mutacje w ich DNA mogą prowadzić do pewnych postaci padaczki, powstających przy okazji innych występujących problemów, jak np. niepełnosprawność intelektualna, autyzm czy problemy psychiatryczne.

Pierwszy gen odpowiedzialny za padaczkę idiopatycznąwykrył 20 lat temu dr John Mulley z Women's and Children's Hospital and University of Adelaide w Australii. Od tamtej pory odkryto ok. 40 genów tej postaci choroby, część z nich zidentyfikowano właśnie w Adelajdzie.

„Diagnostyka molekularna ma olbrzymi wpływ na leczenie. (...) Klinicyści, podczas rozważania leczenia pacjentów ze specyficznymi rodzajami epilepsji, mogą być teraz prowadzeni przez informację genetyczną” – dodaje dr Gecz, który zajmuje się aktualnie głównym krajowym projektem badania epilepsji, polegającym m.in. na odtworzeniu genetycznej architektury tego schorzenia.

Na świecie istnieją już bazy danych, w których zebrano poznane dotąd geny związane w jakiś sposób z padaczką: http://www.epigad.org/, czy http://www.carpedb.ua.edu/search.cfm. Wyszukiwarka, zamieszczona na drugiej z podanych stron pomaga odszukać spis artykułów traktujących o genetycznych zmianach w poszczególnych przypadkach tej choroby.

„Dzięki technologii sekwencjonowania genetycznego w większości przypadków możemy teraz rozwiązać tajemnicę, na jakiego rodzaju epilepsję pacjent cierpi, zrobić to bardzo szybko, dokładnie i oszczędzając pieniądze.” – podsumowuje prof. Gecz.

Małgorzata Nowak

http://www.adelaide.edu.au/news/news60201.html

http://pl.wikipedia.org/wiki/Padaczka

http://www.epigad.org/

http://www.carpedb.ua.edu/search.cfm