Rak płuc jest najęczęściej prowadzącym do ?śmierci nowotworem w Stanach Zjednoczonych i zabija więcej ludzi niż inne najbardziej powszechne: rak okrężnicy, piersi i prostaty razem wzięte. Mimo, że udowodniono już powiązanie między rakiem płuc a paleniem papierosów duża liczba chorych nigdy nie paliła. Dodatkowo rzucenie palenia tylko w niewielkim stopniu zmniejsza ryzyko zachorowania, ponieważ większość zmian genetycznych spowodowanych tym nałogiem jest nieodwracalna. Mutacje te okazują się ponadto specyficzne dla tego rodzaju nowotworu i w większości przypadków dotyczą przyrostów na chromosomach 5, 7, 8 i 18. Do odkrycia doszło, gdy naukowcy zastosowali technikę SKY (spectral karyotyping) badając nabłonek oskrzelowy w 71 przypadkach ? 14 pacjentów z rakiem płuc, 43 palaczy z wysokim ryzykiem nowotworu i 14 pacjentów niepalących, by zidentyfikować charakterystyczne mutacje raka. Pacjenci chorzy oraz palacze mieli odpowiednio 23 i 15 razy więcej zmian chromosomowych od osób, które nigdy nie paliły. Wyniki techniki SKY zostały potwierdzone przez FISH (fluorescencje in situ hybridization), który co prawda przedstawia mniej obszerny obraz mutacji, ale za to potrafi wykryć zmiany w komórkach interfazalnych dostępnych w ?linie. Podczas gdy SKY nie jest techniką, w której można zastosować próbki plwocin, potrafi ona zidentyfikować kandydatów na sekwencje chromosomowe, które mogłyby poprawić wrażliwość techniki FISH oraz ocenę ryzyka. Ulepszenie wrażliwości a być może także zautomatyzowanie techniki i analizy mogłyby doprowadzić metodę FISH ku badaniom klinicznym. Otrzymane wyniki są dobrym punktem wyjścia dla dalszych badań, a metoda SKY FISH stała się wykonalną techniką dla ogólnej oceny zmian chromosomowych w niezłośliwych komórkach nabłonka oskrzelowego pacjentów wysokiego ryzyka.


American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine