Genom ssaków jest wysoko uorganizowany w obrębie jądra komórkowego, a pozycja wielu genów i regionów genomowych zmienia się podczas procesów fizjologicznych jak proliferacja i różnicowanie oraz w stanach patologicznych. Przykładowo w neuronach ludzi chorujących na epilepsję, chromosom X usytuowany jest bliżej środka jądra, niż ma to miejsce w zdrowych neuronach.
Pozostawało niewyjaśnione, czy zmiany pozycji związane ze stanami patologicznymi są specyficzne, czy są raczej częścią ogólnej reorganizacji genomu. Naukowcy przeanalizowali przestrzenną pozycję genów zdefiniowanych jako rakowe, w założonych kulturach komórek nabłonka gruczołu mlekowego we wczesnej fazie raka piersi. Pokazali, że genom jest globalnie reorganizowany podczas normalnego i tumorogennego różnicowania. Systematyczne mapowanie zmian położenia rakowo specyficznych genów ukazało, że niektóre z nich zmieniają swoją pozycję podczas tumorogenezy. Naukowcy wnikliwie obserwowali pozycję 11 genów i odkryli, iż 4 z nich, włącznie z antyapoptotycznym genem Bcl-2, były w innej pozycji w komórkach rakowych i w komórkach normalnych. Trzy z nich były bliżej otoczki jądrowej, jeden bliżej środka jądra. Zmiana pozycji tych genów nie była jednak związana z ich aktywnością.
Uzyskane wyniki pokazują, iż wczesne etapy powstawania guza, związane są z rearanżacja genomu, która jednak nie wpływa na ich aktywność. Mechanizm tego zjawiska pozostaje niewyjaśniony, jednak odkrycie to może być wykorzystane w konstruowaniu nowych testów diagnostycznych, umożliwiających bardzo wczesne wykrycie zmian rakowych.


Locus-specific and activity-independent gene repositioning during early tumorigenesis; Karen J. Meaburn and Tom Misteli; The Journal of Cell Biology, Vol. 180,