Na początku października lekarze z Children’s Mercy Hospital w Kansas City obwieścili na łamach Science Translational Medicine swój sukces dotyczący genetycznych badań przesiewowych niemowląt. W trzech przypadkach na cztery udało się znaleźć mutacje wywołujące choroby u nowonarodzonych pacjentów. Niezbędne do tego były nie tylko wyniki sekwencjonowania DNA niemowląt, ale także osób blisko spokrewnionych oraz dane będące literaturowymi wynikami badań naukowych.

Kluczowa jest zatem dostępność danych zdobywanych w klinikach na całym świecie. Obecnie nie istnieje żadna rzetelna i szybka droga rozpowszechniania wyników badań sekwencji DNA u chorych. Chodzi o to, by lekarz mógł zawsze możliwie szybko sprawdzić, czy dany wariant genetyczny wystąpił już u jakiegoś pacjenta i ewentualnie z jakimi objawami się wiązał. Co prawda istnieją bazy zawierające odpowiednie dane z wyników badań naukowych opierających się na  sekwencjonowaniu, przedstawiające także odnotowane dolegliwości czy choroby związane z konkretnymi zmiennościami - taką bazą jest np. ClinVar, tworzona przez US National Institutes of Heath (NIH), która dodatkowo przedstawia zalecane działania medyczne w poszczególnych przypadkach. Nie jest to jednak rozwiązanie wystarczające, ponieważ proces publikowania danych jako wyników badań naukowych jest stosunkowo powolny, a przy tym trzeba pamiętać, że wiedza na temat wielu przypadkach w ogóle nie zostanie nigdy opublikowana.

Lekarz powinien mieć dostęp nie tylko do danych literaturowych, ale także do danych dotyczących takich wariantów genetycznych, które nie zostały opisane w publikacjach. W razie potrzeby mógłby sprawdzić czy w innej placówce obserwowano już dany przypadek i ewentualnie z jaką chorobą się wiązał. Pojawia się jednak problem występowania pewnych niedoskonałości danych uzyskiwanych z sekwencjonowania. Wysokoprzepustowe technologie dopuszczają występowanie błędów w wytwarzanych danych, co sprawia, że dane szerzone łatwo wśród badaczy mogłyby być potencjalnie obarczone tymi błędami. Wiązałoby się to z licznymi wątpliwościami, zarówno natury etycznej, jak i dotyczącej zasadności wykorzystywania gromadzonych danych. Do udoskonalenia działań związanych z leczeniem schorzeń o podłożu genetycznym oraz systemów wymiany danych pomiędzy ośrodkami na świecie potrzeba jeszcze wielu badań i dalszego intensywnego rozwoju genomiki.

Ewa Sankowska

źródło:

Share alike, Nature 490, 143-144 (11 October 2012)