Ponieważ dzisiejsze możliwości medycyny nie pozwalają na całkowite wyleczenie tej grupy chorób, kluczowe jest poszukiwanie metod ich wczesnego wykrywania. Wśród naukowców pracujących nad znalezieniem sposobów szybkiej diagnozy jest dr Marzena Ciechomska, stypendystka 21. edycji programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki, badająca zastosowanie metylacji DNA we wczesnej diagnostyce i leczeniu pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów.

RZS – objawy, zachorowalność, diagnostyka

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną obejmującą stawy i inne narządy, powodując stany zapalne w dotkniętych nią częściach ciała. Do objawów towarzyszących jej wystąpieniu należą: ból, obrzęk i sztywność stawów oraz szereg objawów pozastawowych, takich jak: duszności, bóle w klatce piersiowej czy osłabienie siły mięśni. Szacuje się, że w krajach rozwiniętych 1 na 100 osób cierpi z powodu reumatoidalnego zapalenia stawów, a sama choroba częściej dotyka kobiety, u których jej wystąpienie może być nawet trzykrotnie wyższe niż w przypadku mężczyzn. Przyczyny występowania RZS mogą mieć szerokie podłoże – wśród czynników wpływających na jej występowanie wskazuje się m.in. obciążenia genetyczne, płeć, ale także stres czy chroniczne infekcje. Reumatoidalne zapalenie stawów jest chorobą nieuleczalną, jednak odpowiednio wczesna diagnoza i wprowadzenie leczenia pozwalająją zatrzymać lub znacznie spowolnić jej rozwój. Jest to trudne, ponieważ pierwsze objawy choroby mogą zostać niezauważone. Szybki jej rozwój może w krótkim czasie doprowadzić do zaostrzenia i pojawienia się nieodwracalnych zmian oraz niepełnosprawności chorego. W Polsce, podobnie jak i w innych krajach Europy, choroby reumatyczne są jedną z głównych przyczyn zwolnień lekarskich i przechodzenia pacjentów na rentę inwalidzką.

Zatrzymać RZS

Odpowiednio wczesne zdiagnozowanie RZS jest niezbędne, aby wprowadzić leczenie zdolne do zahamowania rozwoju choroby zanim w stawach wystąpią nieodwracalne zmiany strukturalne. Tym obszarem zajmuje się dr Marzena Ciechomska. W wyróżnionym stypendium projekcie badawczym „Potencjalne kliniczne zastosowanie metylacji DNA we wczesnej diagnostyce i leczeniu pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów” dr Ciechomska skupia się na poszukiwaniu nowych markerów diagnostycznych chorób reumatycznych, opartych o pionierskie badania multiomiczne, które łączą w sobie wielkoskalowe analizy metylomu z proteomiką. Takie badania są jedną z najbardziej czułych i innowacyjnych metod wykrywania zmian w ekspresji i regulacji genów oraz białek, co umożliwia identyfikację nowoczesnych biomarkerów. Dlatego informacje uzyskane z połączenia analiz danych multiomicznych mogą pomóc w zrozumieniu molekularnych mechanizmów wczesnego rozwoju chorób reumatycznych. Jednocześnie badania multiomiczne umożliwią zrozumienie różnic między pacjentami (tzw. medycyna spersonalizowana), co pozwali na optymalizację i indywidualizację leczenia. – Odpowiednio wczesne zdiagnozowanie chorób reumatycznych odgrywa znaczącą rolę we wprowadzeniu właściwego leczenia oraz zmniejszeniu związanego z nimi uczucia dyskomfortu. Pozytywne wyniki prowadzonych przeze mnie badań mogą wpłynąć na szybką reakcję przed nastąpieniem nieodwracalnych zmian strukturalnych w układzie mięśniowo-szkieletowym pacjentów i przyczynić się do szybszego zahamowania rozwoju choroby – mówi dr Marzena Ciechomska.

Światowy Dzień Chorób Reumatycznych Wieku Rozwojowego – choroby reumatyczne nie dotyczą tylko dorosłych

Przypadający w marcu Światowy Dzień Chorób Reumatycznych Wieku Rozwojowego zwraca uwagę na ich występowanie także wśród dzieci. To właśnie w ich przypadku szczególnie ważne jest wczesne wykrycie schorzenia i wprowadzenie odpowiedniego leczenia hamującego postęp choroby. Najczęstszą wśród chorób reumatycznych u dzieci jest młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS). Wśród jej objawów wymienia się bóle i obrzęk stawów, ich zaczerwienienie oraz zmniejszenie ruchomości. W procesach zapalnych zniszczeniu ulegają stawy i chrząstki stawowe, nasady kości i ścięgna, ale także dochodzi do zajęcia innych układów, co prowadzi do zaburzeń w rozwoju i do niepełnosprawności dziecka. Możliwość postawienia wczesnej diagnozy jest w stanie zatrzymać chorobę zanim dojdzie do tych zmian.

***

Dr Marzena Ciechomska jest absolwentką biotechnologii na Wydziale Biologii Uniwersytetu Warszawskiego. W latach 2006-2010, dzięki stypendium otrzymanemu z Breast Cancer Appeal of Royal Victoria Infirmary, wyjechała na studia doktoranckie do Medical School na Newcastle University w Wielkiej Brytanii. Następnie odbyła dwa staże podoktorskie w Applied Immunobiology and Transplantation Research Group oraz w Musculoskeletal Research Group na Newcastle University. W 2014 r. dr Ciechomska otrzymała stypendium powrotowe w ramach programu Homing Plus z FNP, które realizowała w Instytucie Immunologii i Terapii Doświadczalnej PAN we Wrocławiu. Obecnie, dzięki otrzymanym grantom z NCN (Fuga i Sonata Bis), realizuje swoje badania w Narodowym Instytucie Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie. W trakcie swojej kariery była laureatką wielu programów, w tym SKILLS-Mentoring (FNP), EMBO-STF (EMBL), Top 500 Innovators (MNiSW), stypendium dla młodych naukowców (MNiSW) oraz uczestniczką grantów z JGW Patterson Foundation, Scleroderma Society, Biotechnology Young Entrepreneurs Scheme (Biotechnology YES), NCBR, POIG. Otrzymała liczne stypendia wyjazdowe na konferencje naukowe z takich organizacji jak BSI, EULAR, EFIS, Boehringer Ingelheim. Ponadto jest autorką 26 publikacji w czasopismach naukowych z tzw. listy filadelfijskiej z dziedziny reumatologii i immunologii.