Niektóre z czynników ryzyka zachorowania i ciężkiego przebiegu COVID-19, takie jak wiek czy występowanie pewnych chorób współistniejących, są już znane. Jednak do tej pory nie odkryto żadnych konkretnych predyspozycji genetycznych w podatności na zakażenie SARS-CoV-2, ciężkości przebiegu COVID-19 czy skuteczności leczenia. Biorąc pod uwagę znaczenie takich danych, społeczność naukowa z całego świata współpracuje, by osiągnąć wspólny cel.

Międzynarodowy projekt HGI zainicjowany przez Marka Daly’ego, dyrektora FIMM (Institute for Molecular Medicine z Finlandii) oraz Andrea Ganna, kierownika Laboratorium Genetyki Epidemiologicznej w FIMM ma wnieść duży wkład w światowe zasoby wiedzy na temat genetycznych uwarunkowań COVID-19. Do inicjatywy mogą dołączyć wszystkie instytucje, które prowadzą badania genomiczne w kontekście zapadalności i przebiegu COVID-19 oraz wyrażają chęć współdzielenia uzyskanych wyników badań. W osiągnięciu ambitnego celu pomogą polscy naukowcy z dziedziny genetyki i biotechnologii z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku i firmy IMAGENE.ME, która jest technologicznym partnerem projektu. Naukowcy już realizują projekt badawczy, na który otrzymali grant ze środków Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego.

– Podejrzewa się, że wśród istotnych czynników ryzyka związanych z zakażeniem koronawirusem istotną funkcję może pełnić zmienność w genach HLA, kodujących ludzkie antygeny leukocytarne, odgrywające istotną rolę w zarządzaniu układem odpornościowym organizmu. Ponadto, mocnym „kandydatem” jest również gen ACE2, kodujący receptor stanowiący miejsce wnikania SARS-CoV-2 do komórek człowieka. Potrzeba jednak danych opartych o wyniki analiz genetycznych przeprowadzonych u tysięcy osób, aby móc uzyskać wiarygodne wyniki, które znajdą przełożenie na praktykę kliniczną. Dlatego cieszymy się, że będziemy uczestniczyć w projekcie, w którym przepływ wiedzy między ośrodkami będzie niemal natychmiastowy – mówi dr hab. Mirosław Kwaśniewski, jeden z liderów polskiego projektu, prezes IMAGENE.ME i kierownik Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznegow Białymstoku.

Do zadań, jakich podjęli się naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku we współpracy z IMAGENE.ME, firmą specjalizującą się w badaniach genetycznych, biotechnologii i bioinformatyce, będzie należało sekwencjonowanie i analiza pełnych eksomówu 1200 pacjentów zakażonych SARS-CoV-2. Właśnie rozpoczęto zbieranie pierwszych próbek, które poddane zostaną analizom.

– Dzięki udziałowi w programie badawczym HGI, jako jedni z pierwszych będziemy mieli dostęp do wyników pochodzących od milionów osób z całego świata. Poznamy nie tylko genetyczne uwarunkowania do zakażenia i przebiegu COVID-19, ale również zestaw międzypopulacyjnych i etnicznych różnic determinujących zapadalność na tę chorobę, dzięki czemu identyfikacja osób o wyjątkowo niskim lub wysokim ryzyku zachorowania stanie się znacznie łatwiejsza – mówi dr Karolina Chwiałkowska, pracownik naukowy Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.

Obecnie inicjatywa zrzesza ponad 170 projektów z całego świata. Każdego dnia przyłączają się kolejne zespoły naukowe. Pierwsze rezultaty prac polskich naukowców będą znane we wrześniu tego roku.