Nadciśnienie tętnicze może doprowadzać do udaru mózgu, jak również niewydolności serca, choroby tętnic obwodowych, niewydolności nerek, demencji, uszkodzenia siatkówki i pogorszenia lub utraty wzroku. Aż 40 proc. udarów związanych jest ze zbyt dużym ciśnieniem tętniczym krwi. Posiada ono istotną komponentę dziedziczną, występując w rodzinach, ale dokładne mechanizmy, za których pośrednictwem geny wpływają na predyspozycje osób do nadciśnienia, nie są jasne. Z kolei zainteresowanie badaczy, szczególnie genami związanymi z nerką, jest związane z faktem, że to narząd o kluczowym znaczeniu dla regulacji ciśnienia krwi, nadciśnienia i leczenia przeciwnadciśnieniowego – czytamy w omówieniu badania na stronie internetowej Uniwersytetu Jagiellońskiego, którego badacz uczestniczył w odkryciu.

Badacze kierowani przez prof. Macieja Tomaszewskiego z Uniwersytetu w Manchester, skoncentrowali się na tym, w jaki sposób informacje odziedziczone w DNA przekładają się na predyspozycje genetyczne do wysokiego poziomu ciśnienia krwi poprzez zmiany w aktywności niektórych genów nerek. Badania, w których brali udział badacze z kilku polskich uczelni (Uniwersytet Jagielloński, Śląski Uniwersytet Medyczny, Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, Collegium Medicum Uniwersytetu Mikołaja Kopernika) opublikowano w „Nature Genetics”. 

Przykładami zidentyfikowanych genów są te wpływające na funkcję lub strukturę nerek (WDR73) lub klasycznie związane z cukrzycą (KCNJ11), a także układem odporności (IRF5 oraz IRAK1BP1). 80 proc. spośród zidentyfikowanych genów nie było dotąd wiązanych z nadciśnieniem tętniczym – czytamy w komunikacie prasowym. Niektóre z tych genów mogą być celem istniejących leków, tworząc nowe możliwości leczenia wysokiego ciśnienia tętniczego krwi. Wskazuje na to również fakt, że szereg zidentyfikowanych genów stanowi cele terapeutyczne dla leków o znanym działaniu obniżającym ciśnienie. Na przykład KCNJ11 został zidentyfikowany jako cel dla minoksydylu i diazoksydu, podczas gdy GUCY1A3 został zidentyfikowany jako cel dla azotanów i riocyguatu. – Jest wysoce prawdopodobne, iż podobne analizy nowo zidentyfikowanych genów mechanistycznych mogą wskazać na potencjalne nowe terapie w nadciśnieniu tętniczym – ocenia UJ.

Badania obejmowały kompleksowe analizy przeprowadzone na różnych „poziomach” molekularnych tkanki nerkowej, łącząc razem DNA i RNA oraz metylacji DNA (odpowiadającej za poziomy ekspresji genów) z tego samego zestawu próbek tkanki nerkowej. Aby określić przyczynowy związek badanych tysięcy genów z nadciśnieniem tętniczym, badacze wykorzystali metodę statystyczną, zwaną randomizacją mendlowską.

PAP