Opisane badania zapełniają lukę w dotychczasowej wiedzy o ewolucji chromosomów. "Hipoteza istnienia kruchych regionów w chromosomach została zaproponowana w 2003 roku przez dwóch naukowców ze Stanów Zjednoczonych (Glenn'a Tesler'a i Pavel'a Pevzner'a), ale jak do tej pory nikomu nie udało się przedstawić formalnego dowodu ich istnienia" - powiedział PAP dr Marcin von Grotthuss, pracujący obecnie w Instytucie BioInfoBank w Poznaniu.

Naukowiec z zespołem przeprowadził taki dowód, używając szeregu symulacji komputerowych. Przedstawia go w artykule "Fragile regions and not functional constraints predominate in shaping gene organization in the genus Drosophila", opublikowanym w Genome Research.

"Nasze odkrycie pozwoli lepiej zrozumieć jak na poziomie całych chromosomów przebiegała ewolucja wyższych organizmów, w tym ssaków. Wiedza ta również umożliwi poznanie mechanizmów powstawania niektórych rodzajów nowotworów, gdyż cześć z ewolucyjnych kruchych miejsc w ludzkim genomie jest właśnie zaangażowana w powstawaniu komórek nowotworowych" - ocenia badacz.

Dodaje, że w tej chwili rozumiemy już, jak ewoluują chromosomy jako całość.

"Do tej pory zakładano, że geny ewoluują zgrupowane w klastry, czyli grupy funkcjonalne, które nie mogą być rozerwane, bo utraciłyby tę funkcjonalność, a narodzenie się organizmu z rozerwanym funkcjonalnym klastrem, groziłoby albo natychmiastową jego śmiercią albo gorszym rozwojem. Myśmy udowodnili, że tylko nieznaczna część klastrów (o łącznej wielkość 15 proc. genomu) jest chroniona przed rozerwaniem. Pozostałe nie są rozrywane nie dlatego, że ich geny są ze sobą powiązane funkcjonalnie, ale dlatego, że klastry nie mają kruchych miejsc" - mówi dr von Grotthuss.

Klaster to grupa genów, ułożonych blisko siebie na jednym chromosomie, które np. kodują takie samo białko lub białka podobne. Ze względu na to, że populacje, wywodzące się od jednego przodka posiadają podobne rodzaje klastrów genowych, można przy ich pomocy sprawdzać ewolucyjne pochodzenie danych organizmów.

Dr von Grotthuss pracował nad swoim dowodem ok. 4 lata.

"Odkrycie to nie byłoby możliwe, gdyby nie finansowe wsparcie Fundacji na rzecz Nauki Polskiej, która w ramach stypendium +Kolumb+ sfinansowała mój staż naukowy na Kalifornijskim Uniwersytecie w Stanach Zjednoczonych" - podkreśla.

Prace rozpoczęły się od znalezienia klastrów zakonserwowanych, czyli takich, które zawierały te same geny ułożone w tej samej kolejności u 9 gatunków muszki Drosophila. Następnie z użyciem odpowiedniego programu komputerowego, naukowcy zrekonstruowali kolejność ułożenie tych klastrów u ostatniego przodka dla wszystkich badanych muszek oraz oszacowali, że nastąpiło 3 tys. rearanżacji genowych, które zróżnicowały genomy badanych muszek.

Kolejne etapy eksperymentu polegały na sprawdzaniu roli miejsc zimnych i kruchych w ewolucji chromosomów 9 gatunków muszki Drosophila, żyjącej jedynie 30 dni, gdzie - jak zakładano - miejsca zimne to rejony nie ulegające rozerwaniu, a miejsca kruche - wrażliwe na te rozerwania.

"W pewnym momencie doszliśmy do wniosku, że zimne rejony nie są w stanie wyjaśnić nam, dlaczego mamy kruche miejsca w chromosomach - opisuje dr von Grotthuss - oraz że jeżeli zabraknie kruchych punktów, nie da się uzyskać zimnych rejonów. Z kolei kiedy w symulacji komputerowej będziemy mieli dużo kruchych punktów i niewielką liczbę miejsc zimnych to taka symulacja odtworzy nam genomy 9 muszek Drosophila, występujące w naturze."

Naukowiec z użyciem szeregu grafów i wykresów udowadnia, że chromosomy rozrywają się w kruchych miejscach, a z pozoru funkcjonalnie połączone geny w klastrach mogą być rozdzielone, jeśli w danym klastrze wystąpią kruche punkty.

"Było to dla nas dużym zaskoczeniem, gdyż uczono nas, że klastry genów nie rozrywają się. Niektórzy naukowcy uważali wręcz, że organizm z rozerwanym zakonserwowanym klastrem wielu genów nie ma prawa się narodzić. Jednak jak się okazuje - nie mieli racji, co właśnie udowodniliśmy. Ponadto na Uniwersytecie Kalifornijskim w USA (University of California), prowadzone są doświadczenia właśnie na muszkach owocówkach i doprowadza się tam do przerwania takiego dużego, zakonserwowanego klastra genów. Muszki po takiej operacji nie tylko się rozmnażają, ale i dobrze się rozwijają" - opisuje dr von Grotthuss.

Źródło: PAP Nauka w Polsce