Ach, ta mielina!

Jednostka chorobowa określana mianem stwardnienia rozsianego (łac. sclerosis multiplex; SM) została po raz pierwszy opisana przez francuskiego neurologa Jeana Martina Charcota w 1868 roku. Dziś wiemy, że SM jest schorzeniem autoimmunologicznym opartym na autoagresji. W jego przebiegu komórki układu odpornościowego atakują zdrowe komórki tworzące tzw. mielinę – substancję osłaniającą komórki nerwowe i ich wypustki. Zniszczone komórki tracą zdolność przekazywania bodźców, co skutkuje upośledzeniem funkcji nadzorowanych przez uszkodzone nerwy.  

Przyczyny SM

Przyczyny prowadzące do rozwoju SM nie są do końca poznane. Współczesna medycyna charakteryzuje to schorzenie jako dolegliwość o wieloczynnikowej patogenezie. Wśród czynników sprzyjających rozwojowi choroby wymienia się:

• predyspozycje genetyczne – SM nie jest chorobą dziedziczną, jednak liczne dane wskazują, że dziedziczenie kombinacji wybranych sekwencji genów predysponuje częściej do rozwoju choroby;

• przebyte infekcje wirusowe i bakteryjne – zarówno świeże zakażenie wirusowe, jak i uaktywnienie się utajonej lub przebytej wcześniej infekcji może w następstwie prowadzić do nadmiernej reakcji układu odpornościowego. Na skutek podobieństwa między antygenami wirusa i antygenami komórek układu nerwowego może dochodzić do błędnego rozpoznania i zaatakowania zdrowych tkanek przez układ odpornościowy. Do patogenów związanych z ryzykiem SM zalicza się m.in. wirus Epsteina-Barr, wirus Herpes simplex HHV-1 i HHV-2, wirus różyczki, czy bakterie Chlamydophila pneumoniae;

• czynniki środowiskowe – zaobserwowano, że częstość występowania zachorowań zwiększa się wraz z szerokością geograficzną i jest mniejsza w pobliżu równika. Być może czynnikami zwiększającymi podatność na chorobę jest niska temperatura, wysoka wilgotność i zwiększona ekspozycja na infekcje, a co za tym idzie osłabienie układu odpornościowego;

• niedobory witaminy D – częstsze występowanie SM u osób żyjących poza strefą równikową zwraca uwagę na możliwość niedoboru witaminy D (spowodowanego brakiem słońca) w zespole czynników wywołujących chorobę. Badania ostatnich lat wskazują, że witamina D pełni istotną rolę w regulacji działania limfocytów T odpowiedzialnych za powstawanie ubytków w mielinowej osłonce nerwów;

• zaburzenia metabolizmu – obecność dużej ilości produktów odzwierzęcych w diecie może być czynnikiem wyzwalającym SM. Ryzyko choroby mogą zwiększać azotany używane do konserwacji mięsa lub wędzenie dymem z drzew iglastych.

Jak rozpoznać SM?

SM dotyka najczęściej ludzi młodych, między 20. a 40. rokiem życia. Kobiety zapadają na nie nieco częściej (na 2 mężczyzn przypadają 3 kobiety dotknięte chorobą). Większe jest także jej występowanie w obrębie rasy białej. Stwardnienie rozsiane może mieć różną postać, w zależności od tego, który obszar mózgu lub rdzenia kręgowego został dotknięty chorobą. Nie istnieje typowy przebieg SM. U większości pacjentów obserwuje się więcej niż jeden symptom tej choroby. Do najczęstszych objawów SM zalicza się:

• bóle i zawroty głowy;
   
• zanik siły mięśni, problemy z chodzeniem i koordynacją ruchów;
   
• osłabienie zdolności manulanych, drętwienie i mrowienie dłoni i stóp;
   
• zaburzenia widzenia (zamglenie, podwójne widzenie), słuchu i równowagi;
   
• trudności z połykaniem i zaburzenia funkcji jelit;

• zaburzenia funkcji pęcherza moczowego, zmniejszenie popędu seksualnego, impotencja;

• objawy psychiatryczne, zaburzenia nastroju, stany depresyjne.

Oblicza SM

Zdaniem wielu SM jest podobne do innych przewlekłych chorób, np. cukrzycy czy astmy – nieleczone może być tragiczne w skutkach, ale przy odpowiednim leczeniu można żyć z nim wiele lat w dobrej formie. Istnieją cztery postaci kliniczne SM:

• Remitująco-nawracająca to najczęstsza postać SM, diagnozowana u 80% pacjentów. Postać ta charakteryzuje się okresami rzutu choroby, trwającego od kilku dni do kilku miesięcy, a następnie jej remisji (w niektórych przypadkach nawet kilkuletnich).

• Pierwotnie postępująca to z kolei jedna z rzadszych form SM (występuje u ok. 10% chorych), zwykle diagnozowana po 40. roku życia. Nie spotyka się tu okresów rzutu i remisji choroby, a objawy postępują stopniowo bez gwałtownych zaostrzeń.

• Wtórnie postępująca, która najszybciej ze wszystkich odmian prowadzi do niepełnosprawnościi charakteryzuje się trwałym, postępującym pogarszaniem stanu zdrowia.

• Postępująco-nawracająca to najrzadsza i najcięższa postać SM. Nie zdarzają się tu remisje, a objawy nie ustępują.

Najlepszą obroną jest atak

Współczesna medycyna nie zdołała do końca rozwikłać zagadki SM. Wieloletnie badania nad SM, jak dotąd, nie dają odpowiedzi na pytanie, co jest konkretną przyczyną choroby, a tym samym jak ją skutecznie leczyć. Terapia chorych z SM uzależniona jest od stanu klinicznego pacjenta oraz przebiegu choroby i koncentruje się na leczeniu wyciszającym przebieg choroby oraz łagodzącym jej objawy. W tym celu stosuje się środki z czterech grup:

• Leczenie rzutów choroby – wykorzystuje głównie kortykosteroidy o działaniu immunosupresyjnym, stosowane tylko u chorych na postać remitująco-nawracającą i tylko w okresach zaostrzenia objawów. Jednak ważne jest, by w trakcie terapii monitorować stan chorego, a przy wystąpieniu objawów niepożądanych odstąpić od podawania leku.

• Leczenie immunomodulujące – wykorzystuje preparaty wpływające na naturalny przebieg choroby i stosowane jest jako pierwsze, tuż po postawieniu diagnozy. Ich szybkie zastosowanie może prowadzić do wyciszenia choroby, zależne jest jednak od indywidualnych predyspozycji chorego. Najczęściej stosowane są: interferon beta, octan glatirameru, mitoksantron, natalizumab.

• Leczenie immunosupresyjne – wykorzystuje leki, których zadaniem jest obniżanie odporność, a tym samym zmniejszanie agresywności białych ciałek krwi uszkadzających mielinę. Skuteczność ich nie jest w pełni udowodniona. Charakteryzują się ponadto znaczną cytotoksyczności i w większości stanowią tzw. terapię ratunkową przy znacznym pogorszeniu stanu pacjenta. Są to: cyklofosfamid, metotreksat, azathiopryna, kladribina, cyklosporyna.

• Leczenie objawowe – mające na celu łagodzenie objawów postępującego uszkodzenia układu nerwowego takich jak spastyczność, drżenie, ból, zaburzenia nastroju, przewlekłe zmęczenie, zaburzenia dolnych dróg moczowych, zaburzenia seksualne. Leczenie objawów oprócz farmakoterapii obejmuje również fizjoterapię oraz psychoterapię.

"Dopóki walczysz, jesteś zwycięzcą"

W związku z tym, że wciąż nie ma skutecznej metody leczenia SM, stale prowadzone jest wiele badań klinicznych oraz testów nowych metod terapeutycznych, które pomagają pacjentom żyć i coraz lepiej funkcjonować, pomimo choroby. Badania ostatnich lat pokazują, że postęp SM można zahamować dzięki nanocząsteczkom pokrytym specjalnymi białkami, dzięki czemu układ odpornościowy osoby chorej zostaje skutecznie oszukany i przestaje niszczyć „własne” osłonki mielinowe. Innym rozwiązaniem jakie zaproponowali naukowcy było wykorzystanie w szczepionce komórek układu odpornościowego pobranych z krwi chorych na SM i w warunkach laboratoryjnych namnożonych, a następnie osłabionych poprzez napromienianie. Badania kliniczne wykazały również, że zastosowanie tetrahydrokannabinolu (THC) powoduje znaczną poprawę stanu klinicznego pacjentów objawiającą przede wszystkim zniesieniem sztywności i bólu mięśni. W grudniu 2012 roku do obrotu został dopuszczony Sativex – pierwszy produkt leczniczy. Jego głównymi czynnymi składnikami są tetrahydrokannabinol i kannabidiol. W ostatnim czasie Komitet ds. Oceny Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi pozytywnie zaopiniował preparat o nazwie Tecfiedera (fumaran dimetylu) stosowany w ramach terapii pierwszego rzutu u pacjentów z SM.

Gdzie szukać pomocy?

W Polsce jest ok. 450-460 tys. osób z SM. Nasz kraj ma także jeden z gorszych wyników, jeśli chodzi o świadomość ludzi na temat tej chorobowy. Znajduje się ponadto na przedostatnim pod względem dostępności leczenia miejscu w Europie. Aby to zmienić w 1990 roku zostało założone Polskie Towarzystwo Stwardnienia Rozsianego (PTSR). Działają również inne stowarzyszenia i fundacje pomagające chorym i ich rodzinom, takie jak Stowarzyszenie „Sclerosis multiplex” czy Stowarzyszenie „PATRONUS”. 23 maja ruszyła również kampania społeczna „SM – Walcz o siebie”, której hasłem przewodnim jest pozytywne nastawienie samych chorych do chorowania i życia z chorobą. Należy więc szukać pomocy i niezależnie od wszystkiego walczyć o normalne życie.

Anna Jasińska

Źródło:

• http://mam-sm.pl/
• http://www.ptsr.org.pl/pl/?witaj
• http://www.stwardnienierozsiane.com/
• Wilczek A., Stwardnienie rozsiane u dzieci: objawy kliniczne, diagnostyka, różnicowanie i leczenie., Neurologia dziecięca, 2010, 37: 75-82.
• Zawada M., Potencjalne czynniki patogenne w stwardnieniu rozsianym (SM). Postepy Hig Med Dosw, 2012, 66: 758-770.