Choć pierwszy przypadek nietypowego guza miał miejsce już w roku 1956, dopiero teraz naukowcom udało się go zidentyfikować. Okazało się, że mutacja dwóch genów: PAX3 i MAML3, do tej pory uważanych za bezpieczne, może prowadzić do powstania takiej kombinacji, która wywołuje guza.

Dwufenotypowy mięsak nosa został zaobserwowany przez badaczy Mayo Clinic, Andre Oliveira oraz Jean Lewis już w roku 2004. Placówka, w której ci naukowcy zauważyli oryginalne przypadki zachorowań, jest jednym z największych na świecie centrum diagnozy i leczenia mięsaków.  W roku 2009 powstała już baza przypadków, gdzie zdiagnozowano nieznany do tej pory rodzaj nowotworu. Trzy lata później naukowcy z Mayo Clinic obwieścili, iż mamy do czynienia z nieznanym do tej pory guzem.

Dwufenotypowy mięsak nosa powstaje w wyniku kombinacji anormalnych, jednak wciąż pojawiających się chromosomów niesparowanych. To prowadzi do powstania genu-chimery, bezpośredniej przyczyny pojawienia się nowotworu. Mięsak ten jednak, oprócz występowania w ludzkim nosie, może rozprzestrzeniać się na całą twarz. To już prowadzi do operacji ratującej życie człowieka, która może zakończyć się zniekształceniem jego twarzy. W 75 procentach dotyka on częściej kobiety, choć jego rozpoznawanie jest rzadkie. Nieznana jednak  pozostaje dokładna częstotliwość występowania nowotworu. W wielu przypadkach może on być źle diagnozowany i zaliczany do innych typów schorzeń. A to prowadzi już do niewłaściwie prowadzonego leczenia. Natomiast naukowcy z Mayo Clinic informują, iż dotychczasowe leki wykorzystywane w przypadku znanych już nowotworów, będą być może używane podczas leczenia dwufenotypowego mięsaka nosa.

Pierwszy przypadek tego mięsaka odnotowano w roku 1956.  W bazie danych kliniki Mayo odnaleziono opis nowotworu pacjenta, który nie został sklasyfikowany. Dalsze dochodzenie doprowadziło do odnalezienia próbki guza sprzed ponad 50 lat w repozytorium centrum. Jak się okazało, tamtejszy przypadek, jak i przypadki odnotowywane współcześnie przez naukowców dotyczyły tej samej mutacji genowej.

Odkrycie to z pewnością skieruje uwagę lekarzy na właściwą diagnozę pacjentów, co przełoży się na zwiększenie możliwości ich skutecznego wyleczenia. Jednak ponadto, konstrukcja genowa mięsaka jest zbliżona do jednego z nowotworów, który niezwykle często atakuje dzieci. Mięsak prążkowanokomórkowy bowiem jak dotąd pozostaje nieuleczalny, a odkrycie naukowców z Mayo Clinic pomoże w zrozumieniu działania tego nowotworu.