Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
O odkryciu nowego nowotworu
16.06.2014 , Tagi: odkrycia medycyny, nowotwory, mutacja
O odkryciu nowego nowotworu
Naukowcy z Mayo Clinic odkryli nowy rodzaj nowotworu. Wywołuje go mutacja dwóch genów, które dotychczas uważane były za nieszkodliwe. Rezultatem tego połączenia jest dwufenotypowy mięsak nosa.

Choć pierwszy przypadek nietypowego guza miał miejsce już w roku 1956, dopiero teraz naukowcom udało się go zidentyfikować. Okazało się, że mutacja dwóch genów: PAX3 i MAML3, do tej pory uważanych za bezpieczne, może prowadzić do powstania takiej kombinacji, która wywołuje guza.

Dwufenotypowy mięsak nosa został zaobserwowany przez badaczy Mayo Clinic, Andre Oliveira oraz Jean Lewis już w roku 2004. Placówka, w której ci naukowcy zauważyli oryginalne przypadki zachorowań, jest jednym z największych na świecie centrum diagnozy i leczenia mięsaków.  W roku 2009 powstała już baza przypadków, gdzie zdiagnozowano nieznany do tej pory rodzaj nowotworu. Trzy lata później naukowcy z Mayo Clinic obwieścili, iż mamy do czynienia z nieznanym do tej pory guzem.

Dwufenotypowy mięsak nosa powstaje w wyniku kombinacji anormalnych, jednak wciąż pojawiających się chromosomów niesparowanych. To prowadzi do powstania genu-chimery, bezpośredniej przyczyny pojawienia się nowotworu. Mięsak ten jednak, oprócz występowania w ludzkim nosie, może rozprzestrzeniać się na całą twarz. To już prowadzi do operacji ratującej życie człowieka, która może zakończyć się zniekształceniem jego twarzy. W 75 procentach dotyka on częściej kobiety, choć jego rozpoznawanie jest rzadkie. Nieznana jednak  pozostaje dokładna częstotliwość występowania nowotworu. W wielu przypadkach może on być źle diagnozowany i zaliczany do innych typów schorzeń. A to prowadzi już do niewłaściwie prowadzonego leczenia. Natomiast naukowcy z Mayo Clinic informują, iż dotychczasowe leki wykorzystywane w przypadku znanych już nowotworów, będą być może używane podczas leczenia dwufenotypowego mięsaka nosa.

Pierwszy przypadek tego mięsaka odnotowano w roku 1956.  W bazie danych kliniki Mayo odnaleziono opis nowotworu pacjenta, który nie został sklasyfikowany. Dalsze dochodzenie doprowadziło do odnalezienia próbki guza sprzed ponad 50 lat w repozytorium centrum. Jak się okazało, tamtejszy przypadek, jak i przypadki odnotowywane współcześnie przez naukowców dotyczyły tej samej mutacji genowej.

Odkrycie to z pewnością skieruje uwagę lekarzy na właściwą diagnozę pacjentów, co przełoży się na zwiększenie możliwości ich skutecznego wyleczenia. Jednak ponadto, konstrukcja genowa mięsaka jest zbliżona do jednego z nowotworów, który niezwykle często atakuje dzieci. Mięsak prążkowanokomórkowy bowiem jak dotąd pozostaje nieuleczalny, a odkrycie naukowców z Mayo Clinic pomoże w zrozumieniu działania tego nowotworu.

 

Źródła

http://medicalxpress.com/news/2014-06-cancer.html

KOMENTARZE
Newsletter