Terapia genem SUMO-1, może być jedną z pierwszych metod leczenia, która pozwoli na zmniejszenie powiększonego serca i znaczne polepszenie uszkodzonych funkcji serca – twierdzi Roger J. Hajjar, kierownik grupy badawczej.

SUMO to rodzina małych podobnych do ubikwityny białek modyfikujących, których zadaniem jest odwracalne wiązanie się z białkami i modyfikowanie ich funkcji. Białka te wpływają na procesy życiowe komórki, jak naprawa DNA, stabilność innych białek i odpowiedź na stres komórkowy.

We wcześniejszych badaniach analizowano gen SERCA2a u pacjentów z niewydolnością serca. Gen ten koduje enzym niezbędny do prawidłowego pompowania jonów wapnia z komórki. W przypadku niewydolności serca enzym nie funkcjonuje prawidłowo, co zmusza serce do cięższej pracy i w konsekwencji do jego przerostu. Opracowano więc terapię genową z zastosowaniem genu SERCA2a. Gen SERCA2a wprowadzony za pośrednictwem nieaktywnego wirusa powodował przywrócenie produkcji prawidłowo funkcjonującego enzymu.

Jednak badania wykazały, że SERCA2a nie jest jedynym enzymem, którego dysfunkcja wywołuje niewydolność serca. Wykazano, że w niewydolnym sercu obniżony jest również poziom SUMO-1. SUMO-1 reguluje aktywność genu SERCA2a, co sugeruje, że można wzmacniać funkcjonowanie SERCA2a bez zmian jego poziomu. Badania na mysim modelu niewydolności serca wykazały, że terapia genem SUMO-1 znacząco poprawia pracę serca.

Najnowsze badania testują efektywność terapii, oddzielnie genem SERCA2a i genem SUMO-1 oraz kombinacji obydwu tych terapii.

Badania na świńskim modelu niewydolności serca wykazały, że zastosowanie terapii genowej dostarczającej duże ilości genu SUMO-1, jak również terapii dostarczającej SERCA2a i SUMO-1 jednocześnie, skutkowało silniejszymi skurczami serca, lepszym przepływem krwi, zmniejszoną objętością serca w porównaniu do stosowania terapii z zastosowaniem tylko genu SERCA2a.

Wyniki badań wskazują na ważną rolę, jaką odgrywa SUMO-1 w regulacji działania SERCA2a oraz wykazują duży potencjał terapeutyczny SUMO-1 w leczeniu niewydolności serca u ludzi.

Autorzy badań czekają na zgodę Food and Drug Administration (FDA) na testowanie terapii genowej z zastosowaniem genu SUMO-1 w leczeniu niewydolności serca u ludzi. Będzie to druga genowa terapia niewydolności serca opracowana przez  Roger J. Hajjar i jego zespół z Cardiovascular Research Center w Icahn School of Medicine at Mount Sinai.