Opublikowanie wyników sekwencjonowania ludzkiego genomu w 2001 roku wyznaczyło początek nowoczesnej biologii, gdzie wszelkie badania opierają się na znanej sekwencji określonych biomolekuł. Spośród ok. 3 miliardów par zasad tworzących ludzki genom, niewiele ponad 1% stanowi składnik genów kodujących funkcjonalne białka. Pozostały DNA nie został w pełni zidentyfikowany. Wiadomo jednak, że są to sekwencje regulacyjne, odpowiadające za włączanie i wyłączanie określonych genów. Badacze z Cornell University stworzyli nową technikę w dziedzinie biologii obliczeniowej, która pozwala na łatwiejszą identyfikację niekodujących fragmentów genomu.

– To, co sprawia, że nasze podejście jest wyjątkowe, to proste połączenie biochemii DNA z ostatnimi naciskami ewolucyjnymi (...) Nasza metoda pozwala innym naukowcom nie tylko na użycie wyników, ale też na łatwe ich zrozumienie – podkreśla Brad Gulko, doktorant Cornell University i  pierwszy autor publikacji pt. A method for calculating probabilities of fitness sonsequence for point mutation across the human genome", która 19 stycznia 2015 roku  ukazała się w „Nature Genetics”. Jednym z autorów badań jest również profesor Adam Siepel, światowej klasy specjalista w dziedzinie biologii obliczeniowej i informatyki.

Intensywność działania doboru naturalnego określa się mianem presji selekcyjnej lub nacisku selekcyjnego. Pojęcie to odzwierciedla szybkość zmian w częstości występowania określonego genotypu w kolejnych pokoleniach. Dotychczas, w celu określenia presji selekcyjnej, używano dwóch metod obliczeniowych. Pierwsza z nich opiera się na poszukiwaniu różnic pomiędzy genomami organizmów należących do różnych gatunków. Druga metoda związana jest z poszukiwaniem polimorfizmów w DNA u pojedynczych osobników jednego gatunku. Technika opracowana przez amerykańskich naukowców stanowi połączenie obu podejść badawczych. Gromadzi ona funkcjonalnie podobne markery genomowe w grupy, a następnie, w oparciu o wzorce rozbieżności i polimorfizmów DNA, ocenia prawdopodobieństwo, z jakim dana grupa przyczynia się do dostosowania organizmu do środowiska. Wynik, tzw. konsekwencji dostosowania (ang. "fitness consequence", fitCons), przewiduje, które fragmenty DNA mogą być przedmiotem presji selekcyjnej, a więc odgrywać istotną rolę biologiczną. Nową metodę charakteryzuje większa skuteczność identyfikacji określonego materiału genetycznego. 

–Ta praca odpowiada na pytanie jak zidentyfikować funkcjonalny niekodujący ludzki materiał genetyczny kontrolujący ludzkie cechy i choroby – mówi Gulko.

Nowa metoda może znaleźć zastosowanie w medycynie spersonalizowanej, która związana jest z wykorzystywaniem ściśle określonego leczenia w odpowiedzi na molekularny obraz choroby. Badania Gulko i jego współpracowników mogą przyczynić się do rozwoju nowych metod leczenia np. AIDS, malarii lub choroby Alzheimera.