Jakie zastosowanie w codziennej praktyce medycznej ma obecnie sekwencjonowanie nowej generacji, jakiego jeszcze oczekujemy i kto ma z niego korzystać?

NGS staje się podstawowym narzędziem w diagnostyce genetycznej w każdym przypadku, gdy w grę wchodzi choroba o trudnym do ustalenia podłożu genetycznym, gdy wymagana analiza obejmuje nawet pojedyncze geny, ale złożone z kilkunastu, kilkudziesięciu eksonów, a szczególnie gdy nie jesteśmy w stanie wskazać wąskiego zestawu genów do analizy i sięgamy po bardziej uniwersalne narzędzia, jakimi są analiza części kodującej genomu (eksomu, ang. Whole Exome Sequencing, WES) czy wręcz analiza całogenomowa (ang. Whole Genome Sequencing, WGS). Oczekujemy spadku cen, m.in. związanego z wprowadzaniem technologii trzeciej generacji (np. opartych na białkach bakteryjnych – nanoporach), pozwalającego na większą dostępność i refundację tych badań dla pacjentów. Spadek cen i dopracowanie metod analizy bioinformatycznej i diagnostycznej powinny doprowadzić do tego, by badania genetyczne w większym stopniu służyły profilaktyce i leczeniu, w tym także naprawianiu błędów w naszym genomie. Oferta Genomedu jest na tyle szeroka, że można ją nazwać uniwersalną – w swej części diagnostycznej obejmuje badania dla indywidualnych pacjentów, szpitali i klinik, lekarzy prowadzących indywidualne praktyki lekarskie, ośrodków wykonujących badania kliniczne, a w swej części naukowej – skierowana jest do społeczności naukowej, firm biotechnologicznych i farmaceutycznych.

Mówi Pani o postępującym spadku cen, tymczasem „analiza ogromnych ilości danych”, „medycyna spersonalizowana” – te hasła niestety wielu kojarzą się z niebotycznymi kwotami…

Jest to pewien mit, ponieważ metody oparte na NGS stały się już w wielu przypadkach metodami tańszymi niż te oparte na tradycyjnych technikach sekwencjonowania. Dzieje się tak, ponieważ są to metody wysokoprzepustowe, pozwalające na równoległą analizę dużej liczby próbek i skalowalne, dzięki możliwości wykorzystania sekwenatorów o różnej przepustowości. Współpracując z naszymi klientami, dobieramy metody do ich możliwości, potrzeb i wymagań, obniżając koszty pojedynczych analiz NGS do sum poniżej 2000 zł. Przykładowo, koszty analizy sekwencji takich genów jak np. BRCA1 i BRCA2 metodami NGS są znacząco (dwukrotnie) niższe niż badania tych samych genów wykonane metodą Sangera, jeśli wykonujemy analizę tych 2 genów jednocześnie.

Do pracy przy NGS potrzebne są uprawnienia diagnostyczne, umiejętności laboratoryjne, zdolności bioinformatyczne, a więc sylwetka specjalisty jest bardzo wymagająca. Czy jest problem ze znalezieniem odpowiednio przygotowanych osób, czy przeciwnie – to rynek jest zbyt wąski, by eksperci znaleźli zatrudnienie? 

Diagnostyka oparta na NGS wymaga współdziałania zespołu specjalistów, nie pojedynczego eksperta – zespołu złożonego z biologów molekularnych, bioinformatyków, diagnostów i lekarzy-genetyków klinicznych. W naszej firmie taki zespół udało się zbudować, m.in. dzięki samodzielnemu kształceniu bioinformatyków w ramach projektu Interkadra, wspólnie z PJATK i Centrum Onkologii. Oczywiście idealnym pracownikiem dla zespołu NGS jest biolog molekularny, uzdolniony bioinformatycznie i z uprawnieniami diagnostycznymi, ale tak przygotowanych specjalistów praktycznie na rynku nie ma.

Podczas gdy NGS dopiero przebijał się do świadomości placówek medycznych i pacjentów, firma przez lata była znana przede wszystkim z wykonywania badań genetycznych opartych na metodzie sekwencjonowania DNA, wykorzystując w tym celu klasyczną metodę Sangera. Jak dziś rozwijanie sekwencjonowania nowej generacji koreluje z wymiernymi wynikami finansowymi firmy?

Wszystko zmieniło się na korzyść NGS. Już od kilku lat oferujemy panele genowe oparte na tej technologii, analizy WES i WGS, a także nieinwazyjne badanie prenatalne NIFTY. Informujemy i kształcimy lekarzy. Wydaje mi się, że opinia o naszej firmie jako dostawcy bardzo zaawansowanych usług NGS, o szerokim zakresie, obejmującym złożone analizy bioinformatyczne, jest już dobrze rozpowszechniona. Obecnie przeważająca część (70%) stale rosnących przychodów spółki (sięgających prawie 10 mln zł w 2015 r.) pochodzi z usług opartych na NGS, więc śmiało mogę powiedzieć, że nasza strategia inwestowania od początku istnienia firmy w rozwój technologii NGS przyniosła pożądane rezultaty, a uzyskane przez nas dofinansowanie na projekty badawczo-rozwojowe zostało dobrze wykorzystane.

Rozpoczynając działalność, stawialiście sobie za cel zdominowanie polskiego rynku usług DNA. Teraz po wpisaniu w Google „sekwencjonowanie NGS”, „sekwencjonowanie genomowe”, „badania NGS” – zawsze Genomed jest w czołówce pierwszych rekordów. Z NGS macie podobne ambicje względem konkurencji?

Naszym celem od samego początku istnienia było analizowanie genomów i świadczenie usług opartych na NGS – po to właśnie założyliśmy naszą firmę. Już w pierwszych latach istnienia Genomedu rozpoczęliśmy świadczenie takich usług dla środowiska naukowego (2009 r.). Wprowadzaliśmy NGS do Polski, wykonując, m.in. pierwsze w Polsce sekwencjonowanie genomu bakterii tą techniką, pierwsze analizy eksomów pacjentów (2011 r.) oraz sekwencjonowanie całego genomu człowieka (od 2013 r.), realizując przełomowy projekt analizy genomów 130 zdrowych osób długowiecznych w celu tworzenia polskiej genomowej bazy referencyjnej dla zastosowań w medycynie spersonalizowanej (zakończony na początku 2016 r.). Jesteśmy niekwestionowanym liderem NGS w Polsce, naśladowanym przez szereg firm – nowo powstałych lub zmieniających profil działalności w celu powtórzenia sukcesu, który odnieśliśmy.

Od kilku lat NGS określa się w Polsce mianem „technologii jutra”, a Wy mówicie o niej jako „technologii dnia dzisiejszego”…

W świetle tego, co powiedziałam wcześniej, NGS jest w naszej działalności diagnostycznej codzienną rzeczywistością. Nie ustępujemy w tym placówkom zagranicznym, biorąc z powodzeniem udział w kontrolach jakości European Molecular Quality Network w zakresie sekwencjonowania nowej generacji i świadcząc usługi dla klientów zagranicznych. Refundacja badań diagnostycznych przez NFZ w wymiarze ponad 1000 zł rocznie na pacjenta, uczyni NGS „technologią dnia dzisiejszego”, także dla polskich pacjentów, którzy w tej chwili najczęściej zmuszeni są płacić za te badania z własnej kieszeni…