Zespół dr Pickettsa, pracownika naukowego OHRI i profesora nadzwyczajnego uOttawa, stworzył genetycznie modyfikowaną mysz. Zwierzę posłużyło jako źródło wiedzy na temat Snf2I, znanego regulatora upakowania DNA. Wyniki badań jednoznacznie wykazały, że zmutowane myszy były całkowicie zdrowe, a jedyną wyróżniającą je cechą był powiększony przez dodatkowo namnożone komórki mózg.

Projekt zespołu pozwala na lepsze zrozumienie procesu rozwoju mózgu, co niemal natychmiast znajdzie zastosowanie w praktyce. Gdyby udało się stworzyć lub zidentyfikować lek zdolny do regulacji aktywności Snf2I, umożliwiłoby to kontrolowaną stymulację macierzystych komórek nerwowych do regeneracji zniszczonych obszarów mózgu. Oznacza to, że przebyte udary czy też innego rodzaju zaburzenia czynności mózgu nie powodowałyby już nieodwracalnych zmian w organizmie. Nic więc dziwnego, że dotychczasowe wyniki badań zespołu dr Pickettsa cieszą się ogromnym zainteresowaniem przedstawicieli branży medycznej.

Zmutowane myszy bez możliwości ekspresji Snf2I stanowiły również bardzo dobry model do badań charakteru zmienności rozmiaru mózgu, leżącego u podstaw wielu zaburzeń rozwojowych zaliczanych do spektrum autystycznego. Między innymi odkryto powiązanie między aktywnością Snf2I a poziomem ekspresji genu Foxg1, odpowiedzialnego za neurologiczne zaburzenie rozwoju charakterystyczne dla zespołu Retta. Foxg1 występuje w dużej ilości u osobników z mutacją Snf2l i zwiększonymi mózgami, podczas gdy brak ekspresji Foxg1 jest charakterystyczny dla pacjentów cierpiących na zespół Retta o zmniejszonych mózgach. Obydwa badane geny działają więc przeciwstawnie, odpowiadając za zbalansowany rozmiar mózgu. Kolejnym zaburzeniem powiązanym ze zmianami w wielkości mózgu, gdzie zaobserwowano zwiększenie jego objętości w przypadku jednej trzeciej chorych, jest autyzm. Jak dotąd nie przeprowadzono jednak badań pozwalających na scharakteryzowanie aktywności i znaczenia Snf2I w przypadku rozwoju tej choroby.

Powiązanie Snf2I z upośledzeniem rozwoju stanowi kolejny przełom w dziedzinie nauk medycznych. Kontynuacja badań z pewnością już niedługo pozwoli na zastosowanie jej wyników w praktyce, by pomagać ludziom cierpiącym na zaburzenia spektrum autyzmu, a także zapobiegać ich rozwojowi.

Źródła: Yip JD, Corcoran CP, Alvarez-Saavedra M, DeMaria A, Rennick S, Mears AJ, Rudnicki MA, Messier C, Picketts DJ. Snf2l Regulates Foxg1-Dependent Progenitor Cell Expansion in the Developing Brain.Developmental Cell, 2012; 22 (4): 871.; http://www.sciencedaily.com

opr. Anna Drzazga