Mitochondria stanowią nie tylko „fabrykę energii” w organizmie. Mimo, że ilość niesionej przez nie informacji genetycznej jest stosunkowo niewielka (u człowieka 37 genów, 15000-17000 par zasad – dla porównania DNA chromosomalne ma długość ok 3,079x109), genom mitochondrialny odgrywa duże znaczenie w przypadku wystąpienia w nim nieprawidłowości. Opisano szereg zespołów chorobowych, związanych z mutacjami w obrębie mtDNA, dotyczących głównie układów o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym (np. mięśni szkieletowych). Zaliczają się do nich m.in. zespół MELAS, MERRF czy dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera. Ogólne symptomy chorób o podłożu mitochondrialnym to miopatie, encefalopatie, ataki padaczkowe. Dysfunkcje mitochondriów powiązano również z chorobą Parkinsona i stwardnieniem rozsianym.
Sposób dziedziczenia w przypadku mitochondrialnego DNA jest inny, niż dla informacji zawartej w chromosomach. MtDNA dziedziczy się wyłącznie po linii żeńskiej – w zapłodnionej komórce jajowej rzadko pojawiają się mitochondria pochodzące z plemnika, a jeśli są obecne, ulegają zniszczeniu. W związku z tym materiał genetyczny obecny w mitochondriach potomka jest zawsze identyczny z matczynym. Oznacza to niestety, że jeśli u matki istnieją wady mtDNA, jej dziecko z pewnością je odziedziczy.
W 2009 roku grupa badaczy z Science University w Beaverton (Oregon) zastosowała metodę dawstwa mitochondriów na modelu małpim, w efekcie czego na świat przyszły cztery makaki. Niedawno ten sam zespół opublikował wyniki eksperymentu przeprowadzonego na ludzkich komórkach.
Technika polega na „wymieszaniu” materiału genetycznego. Z komórki jajowej ( w teorii zawierającej mitochondria z wadliwym DNA) pobiera się jądro i umieszcza w oocycie dawczyni, pozbawionym jądra komórkowego. Tak spreparowana komórka jajowa po zapłodnieniu może być traktowana jak zwykła zygota otrzymana drogą in vitro. W przypadku doświadczenia na małpach na tym etapie zarodki zostały wszczepione do macic matek-surogatek, gdzie w czterech przypadkach doszło do rozwoju płodu i urodzenia zdrowego potomka. Oczywiście w przypadku pracy z ludzkimi komórkami implantacja zygoty jest prawnie zabroniona, badacze ograniczyli się więc do obserwacji rozwoju powstałego tworu do etapu blastocysty (ok. 100 komórek).
Wyniki trudno uznać za spektakularne – ok 50% zapłodnionych komórek jajowych rozwinęło się prawidłowo, porównywalnie z grupą kontrolną. W pozostałych przypadkach pojawiły się zaburzenia, dotyczące przede wszystkim podziału materiału genetycznego. Mimo to doświadczenie stanowi przełom, a jego autorzy są zdania, że technika jest gotowa do etapu badań klinicznych i może dać szansę posiadania zdrowego potomstwa kobietom z wadliwym mtDNA
Największym problemem związanym z potencjalnym zastosowaniem metody w medycynie są kwestie prawno-etyczne. Już samo zapłodnienie in vitro wzbudza wiele kontrowersji, a w przypadku opisanej techniki pojawia się dużo więcej wątpliwości. Powstający zarodek niesie geny pochodzące w sumie od trzech osób – ojca, matki i, choć w dużo mniejszym procentowo zakresie, dawczyni mitochondriów. Kluczowe jest więc ustalenie genetycznej tożsamości dziecka i prawnego statusu jego mitochondrialnej matki. Jak zwykle w takich przypadkach rozpoczęła się dyskusja obrońców i przeciwników „mieszania” DNA – pozostaje jedynie obserwować jej rozwój w trakcie, gdy naukowcy będą udoskonalać i przygotowywać technikę do wdrożenia jej jako procedury medycznej.
Zuzanna Sobańska
KOMENTARZE