Większość z nas pamięta jeszcze historię „Bubble boy”, czyli chłopca z bańki, prawda? Miał on zespół wrodzonego niedoboru odporności, co powodowało, że każda infekcja była dla niego śmiertelnie niebezpieczna. W związku z tym lekarze zaproponowali zamknięcie go w kapsule, dzięki czemu był on odizolowany od niebezpiecznych czynników zewnętrznych. Jego układ odpornościowy właściwie nie istniał. W kilka chwil po przyjściu na świat Davida umieszczono w plastikowej, wysterylizowanej bańce, która stała się jego domem niemalże do końca życia. Jedyną nadzieją dla niego był przeszczep szpiku lub odkrycie nowej terapii. Niestety jego historia nie miała happy endu. Ostatecznie, kiedy chłopiec skończył 12 lat, nie mając innych możliwości terapii, lekarze zdecydowali się na przeszczep szpiku od jego siostry, z którą jednak nie było odpowiednio dużej zgodności tkankowej. Początkowo przeszczep się przyjął. Po pewnym czasie pojawiły się jednak komplikacje, aż ostatecznie David zmarł. Okazało się, że chłopiec miał raka. Lekarze nie przebadali dokładnie szpiku jego siostry, który zawierał uśpionego wirusa Epsteina-Barr, który jest częstą przyczyną mononukleozy oraz powstania nowotworów. Guzy nowotworowe pojawiły się po przeszczepie w całym ciele chłopca. Ostatecznie stwierdzono, że David Vetter zmarł na chłoniaka Burkitta, który został wywołany przez wirusa ze szpiku Katherine. Dzisiaj świat nauki proponuje zupełnie nową terapię. Terapię, która jest bardzo obiecująca... Już u 10 pacjentów procedura przebiegła pomyślnie. Ze względu na mutację genu, dzieci urodzone z X-SCID, czyli ciężkim złożonym niedoborem odporności, nie rozwijają prawidłowo komórek odpornościowych. W związku z tym mali pacjenci są bardzo mocno podatni na infekcje. Choroba ta dotyka nawet jednego na 50 000 noworodków, występuje głównie u chłopców i wymaga ekstremalnych środków, aby zapobiec zakażeniu. Do tej pory najlepsze leczenie w tych trudnych przypadkach polegało na stosowaniu przeszczepów szpiku kostnego. Niestety zazwyczaj bardzo ciężko znaleźć dawcę o odpowiednio wysokiej zgodności tkankowej. Ponadto przeszczep szpiku jedynie poprawia stan zdrowia pacjentów, a często nie jest w stanie dać pełnej odporności. Właśnie z tego powodu terapia genowa jest tak obiecująca.

Na czym polega innowacyjna terapia?

Opisana przez naukowców w "New England Journal of Medicine" metoda to terapia genowa, w której wykorzystuje się największego wroga układu odpornościowego, czyli wirusa HIV.

Terapia polega na pobraniu od małych pacjentów z SCID-X1 komórek macierzystych szpiku. Następnie wprowadza się do nich gen odpowiedzialny za rozwój prawidłowych komórek układu odpornościowego – IL2RG. Wektorem do wprowadzenia tego genu jest wirus HIV. Tak zmodyfikowane komórki macierzyste wprowadza się do organizmu chorego. Komórki wtedy zaczynają się dzielić, budując układ odpornościowy.

Co ciekawe, lentiwirusy, do których należy wirus HIV, mogą infekować komórki, które się nie dzielą. Tutaj zmodyfikowane wirusy HIV są zdolne do wprowadzania kopii genów IL2RG do genomu komórek macierzystych szpiku, które dzielą się i pobudzają układ odpornościowy. Po dostarczeniu genów zmodyfikowane wirusy HIV ulegają samozniszczeniu.

Warto podkreślić, że pierwszym autorem opublikowanego badania jest Polka – dr Ewelina Mamcarz, absolwentka Ślaskiej Akademii Medycznej w Katowicach. Jak sama podkreśla, nie wiemy, jak długo będą utrzymywać się pozytywne efekty leczenia. Jest to jednak niewątpiliwie ogromny krok w terapii tego typu schorzeń.