Naukowcy wskazują, że COVID-19 charakteryzuje się niezwykle zróżnicowanym przebiegiem – od bezobjawowego, do zagrażającego życiu. Ponadto u pewnych osób może występować oporność na tę chorobę. Na to, jak dana osoba przejdzie infekcję i czy w ogóle zachoruje, mogą mieć wpływ czynniki genetyczne. Jak informuje PAP dr Elżbieta Kaja z MNM Diagnostics, w artykule przytoczono przykłady genetycznie uwarunkowanej podatności na ciężki przebieg gruźlicy i COVID-19 oraz wrodzonej odporności na niektóre infekcje wirusowe. Autorzy przedstawiają również znane już warianty genetyczne, które określane są mianem ochronnych, dlatego że obecność ich oznacza mniejsze ryzyko wystąpienia infekcji u danej osoby. – Np. pewien wariant warunkujący anemię sierpowatą, który chroni przed malarią albo wariant HLA (głównego układu zgodności tkankowej) łagodzący przebieg infekcji HIV-1 oraz warianty w genach IFNL3-4 chroniące przed infekcją wirusem HCV – wylicza dr Kaja i podkreśla, że wspomniane warianty nie chronią całkowicie przed zakażeniem się daną chorobą, ale przed jej ciężkim przebiegiem.

Konsorcjum HGE dotychczas zebrało także dane od 400 osób, które nie zachorowały, mimo długotrwałej ekspozycji na SARS-CoV-2, np. wspólnie mieszkały z chorymi na COVID-19 lub sprawowały opiekę nad pacjentami. Do badań zakwalifikowano te osoby, u których wynik testu PCR i testu serologicznego wykonanego cztery tygodnie po kontakcie był negatywny. U osób zakwalifikowanych do badań HGE wystąpił też brak odpowiedzi ze strony limfocytów T. Ponad połowa tych próbek pochodzi z rekrutacji prowadzonej przez start-up MNM Diagnostics, realizujący projekt „Odporni na COVID w Polsce”.

Do tej pory naukowcy wytypowali kilka genów, które mogą wpływać na wystąpienie genetycznej oporności na COVID-19. – To np. geny z regionu ABO, receptor ACE2, TMPRSS2, TMEM41B, które warto przeanalizować pod kątem wrodzonych wariantów odporności na COVID-19 – wymienia dr Elżbieta Kaja. Badaczka zapowiada, że celem badań realizowanych przez konsorcjum jest przeprowadzenie u zakwalifikowanych osób sekwencjonowania całogenomowego, a następnie dogłębna analiza genomów pacjentów w celu poszukiwania wariantów mogących mieć działanie ochronne, łagodzące przebieg choroby COVID-19. Dalsze badania immunologiczne i laboratoryjne mają ostatecznie odkryć mechanizmy molekularne leżące u podstaw takiej oporności.

PAP