W grudniu 2013 r. spółka z sukcesem zakończyła projekt POIG 1.4.-4.1 pt. “Zastosowanie technologii sekwencjonowania pełnych genomów w diagnostyce medycznej”. Celem projektu było sprawdzenie możliwości  wykorzystania sekwencjonowania genomów ludzkich do diagnostyki medycznej.

Wykonaliśmy pierwsze w Polsce sekwencjonowanie i analizę danych genomowych dla ośmiu polskich pacjentów, u których problemy zdrowotne miały podłoże genetyczne, a standardowe metody diagnostyki molekularnej zawiodły. Dla części pacjentów udało się ustalić jednoznaczną przyczynę chorób, co miało realne znaczenie dla ich dalszej terapii – mówi dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, prezes zarządu Genomed S.A., kierownik projektu.

Dzięki realizacji projektu w strukturach firmy została utworzona jednostka badawczo-rozwojowa z najnowocześniejszą w Polsce, w pełni wyposażoną pracownią sekwencjonowania genomowego. Wdrożona  technologia sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS)  pozwoliła na wzbogacenie oferty diagnostycznej o usługę sekwencjonowania całej części kodującej genomu człowieka - zostały już wykonane pierwsze tego typu badania komercyjne.

Obecnie w naszym laboratorium trwają prace nad opracowaniem autorskich metod  diagnostycznych w oparciu o technologię sekwencjonowania genomowego, takich jak panele diagnostyczne, dopasowane do objawów klinicznych oraz pakiety badań przesiewowych (profilaktycznych). Jestem przekonana, że dzięki opracowywanym metodom diagnostyka genetyczna chorób wielogenowych oraz badanie predyspozycji, np. do chorób nowotworowych, staną się bardziej dostępne. Badania wykonane metodą NGS dla grupy pacjentów, obejmujące analizę wielu genów, będą zdecydowanie tańsze od badań wykonanych metodami klasycznymi. Wiedzę dotyczącą wykorzystania NGS w praktyce medycznej przekazujemy lekarzom w ramach warsztatów organizowanych  samodzielnie (z akredytacją Naczelnej Izby Lekarskiej) oraz w ramach  konferencji medycznych  –  dr n. med. Monika Jurkowska, kierownik laboratorium NZOZ Genomed

Technologia, którą oferuje Genomed S.A., daje ogromne możliwości badawcze: od zwykłego sekwencjonowania genomów wybranych organizmów czy badania ich transkryptomów wraz z porównaniem profili ich ekspresji po analizę metagenomów (lub  metatranskrptomów). Analiza  ta polega na sekwencjonowaniu całości DNA (bez podziału osobniczego) z danego środowiska.  Takie podejście w praktyce znajduje zastosowanie w kontroli procesów w bioreaktorach czy  monitorowanie procesów zachodzących w środowisku. Kompleksowość analizy i jej wysoka czułość  umożliwia wykrycie określonych genów, np.  warunkujących oporność na antybiotyki. Metoda ta pozwala również m.in.  na  wykrycie gatunków patogennych bakterii w liniach produkcyjnych leków. Dzięki nawiązaniu współpracy z największą na świecie instytucją rozwijającą usługi sekwencjonowania genomowego, firmą BGI (która przejęła w 2013 r firmę amerykańską – Complete Genomics), Genomed S.A. jest w stanie zaoferować konkurencyjne ceny usługi sekwencjonowania w projektach na każdą skalę, realizowanych zarówno w Polsce, jak i za granicą.

W pierwszych miesiącach 2014 r. w „Journal of Biotechnology” ukazała się publikacja „Complete genome sequence of Gluconacetobacter xylinus E25 strain - valuable and effective producer of bacterial nanocellulose”. Dr Mariusz Krawczyk, specjalista ds. sekwencjonowania genomowego, Genomed S.A.,  współautor artykułu, mówi: Sekwencjonowanie genomowe jest nie do przecenienia w różnych dziedzinach gospodarki. Zsekwencjonowanie genomu bakterii Gluconacetobacter xylinus miało na celu dokładniejsze poznanie mechanizmów regulacji szlaku biosyntezy bakteryjnej celulozy. Dzięki temu stanie się możliwa dalsza jej optymalizacja i wykorzystanie przy produkcji, np. środków opatrunkowych nowej generacji.

Specjaliści z Genomed S.A. prowadzą działania edukacyjne,  przedstawiając możliwości praktycznego wykorzystania metody sekwencjonowania genomowego. Każda jednostka naukowa może zgłosić zapotrzebowanie na nieodpłatny wykład edukacyjny, którego celem jest przybliżenie polskim naukowcom nowych możliwości eksperymentalnych, jakie daje technologia NGS.

W ostatni roku obserwujemy stale zwiększające się zainteresowanie oferowaną przez nas usługą NGS. Realizujemy usługi genomowe dla firm i instytucji polskich i zagranicznych, co przekłada się na znaczący wzrost przychodów z tego tytułu.  Jesteśmy również otwarci, jeśli chodzi o współpracę przy realizacji projektów naukowych, które, dzięki wykorzystaniu technologii NGS, mogą zaowocować publikacjami w renomowanych czasopismach naukowych – dodaje na zakończenie dr hab. Marek Zagulski, członek Zarządu Genomed S.A.