Jak to odkryto?

Mysi chromosom Y standardowo zawiera 14 charakterystycznych genów, przy czym niektóre obecne są w setkach kopii. Hawajscy naukowcy dokonywali modyfikacji genetycznych manipulując genami standardowo ulokowanymi na chromosomie Y. Okazało się, że gryzonie posiadające tylko dwa z tych 14 genów rozwijają się normalnie i mogą spłodzić zdrowe potomstwo. Nie wszystko okazuje się być jednak takie łatwe. Myszy z delecją pozostałych genów chromosomu Y są bowiem niepłodne, więc same z siebie nie mogą się rozmnażać. Wynika to z faktu, że gen Eif2s3y warunkuje produkcję spermatyd, które przy braku pozostałych genów nie mogą przechodzić przez proces spermiogenezy, a więc nie są one przekształcane w funkcjonalne plemniki. Do uzyskania potomstwa niezbędna jest zatem pomoc medycyny. Zastosowanie specjalistycznego in vitro, nazwanego techniką  rundy wtrysku spermatyd (ang. round spermatid injection, ROSI) polegającej na wstrzykiwaniu niedojrzałych plemników do komórek jajowych pozwoliło na otrzymanie potomstwa. Potomstwo to było zdrowe i żyło tak długo jak młode myszy nie poddanych modyfikacjom, jednak skuteczność metody była zdecydowanie mniejsza niż in vitro wykonanego z użyciem plemników z całym chromosomem Y. Wskaźnik efektywności wynosił 9% dla ROSI w stosunku do 26% dla klasycznego in vitro.

Co to oznacza dla ludzi?

Badania wskazują, że technika ROSI może zostać wykorzystana jako metoda wspomagania reprodukcji niepłodnych mężczyzn, których jądra nie mogą wytwarzać plemników, a jedynie spermatydy. Specjaliści obawiają się jednak, że wykorzystanie niedojrzałych spermatyd mogłoby skutkować niemożliwymi do przewidzenia wadami genetycznymi u potomstwa. Dotychczasowe obawy wynikały z faktu, że w przypadku spermatyd niekompletny może być bowiem system, który w  plemnikach warunkuje włączanie i wyłączanie określonych genów przed kontaktem z komórką jajową. Badania na myszach dowodzące o otrzymywaniu zdrowego potomstwa przy użyciu metody ROSI sugerują, że obawy te są zapewne bezpodstawne.

Na pewno odkrycia hawajskich naukowców są dużym krokiem w rozwoju wiedzy biologicznej na etapie rozmnażania oraz rokują pewne nadzieje w walce z niepłodnością u mężczyzn. Jednak, aby odnieść wyniki otrzymane podczas badań na myszach do organizmu ludzkiego należy wykonać jeszcze wiele badań i analiz. Głównym utrudnieniem jest fakt, że ludzki chromosom Y nie posiada genu Eif2s3y, zatem za powstawanie spermatyd musi odpowiadać jakiś inny gen lub zestaw kliku genów. Koniecznym byłoby zatem określenie, które fragmenty ludzkiego chromosomu Y są niezbędne do otrzymania zdrowego potomstwa z udziałem technik in vitro. Badanie jednocześnie wykazuje, że utrata ogromnych fragmentów chromosomu Y nie musi wiązać się z całkowitą utratą możliwości reprodukcji. Wnioski te mogą być dużą nadzieją dla mężczyzn posiadających „zniszczone” chromosomy Y.

Wyniki przedstawionych badań oraz daleko idące wyobrażenia o opracowaniu technik rozmnażania bez udziału mężczyzn wydają się dość nieprawdopodobne. Okazuje się jednak, że nadal nie byłoby to możliwe bez pomocy lekarza i pipety. Należy sobie bowiem zdawać sprawę, że geny usunięte przez naukowców z mysiego chromosomu Y są ważne. Odpowiedzialne są bowiem za produkcję zdrowej, ruchliwej spermy niezbędnej do naturalnej reprodukcji.  Więc Panowie – nadal możecie czuć się spokojni :)